圖片來源：American Heart Association
這項研究中，研究人員首次通過研究闡明了這種名為OBSCN的特殊基因在心臟病發(fā)病過程中所扮演的角色，該基因能夠產生名為obscurins的蛋白質，而該蛋白對于機體許多生理學過程都非常關鍵，包括心臟功能等。研究者Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos教授說道，這項研究為我們提供了相關信息來闡明obscurins在心臟病發(fā)病過程中的關鍵作用，而且我們還發(fā)現，攜帶突變OBSCN基因的個體會患上心臟病。
近20年來，研究人員抑制在對OBSCN基因及obscurins蛋白質的功能進行研究，他們發(fā)現，這種基因通常會出現突變的狀況，而且有些突變在心臟病和特定癌癥發(fā)病過程中扮演著關鍵角色，近來研究者Kontrogianni-Konstantopoulos及其同事又發(fā)現，其中一種突變或許在先天性心臟病發(fā)生上扮演著關鍵角色，然而目前我們仍然并不清楚OBSCN突變如何影響細胞的過程；本文研究中研究者重點對一種和肥厚性心肌病相關的突變進行研究，在這種疾病中，心臟肌肉會變得僵硬且結疤，而且患者也會出現泵血問題，研究人員開發(fā)了一種攜帶該突變的小鼠模型，隨后將小鼠分為三組進行研究，即不經歷壓力組、經歷適度壓力組合經歷明顯壓力組。
研究者發(fā)現，無壓力組的動物往往會出現心律失常的情況，適度壓力組的動物則會患上心肌增厚，嚴重壓力組的動物的心臟則會結疤并且功能失常。目前研究人員并不是非常清楚OBSCN基因突變如何誘發(fā)心臟問題，這項研究中他們首次通過研究檢測了該突變和蛋白質obscurin的關聯，結果表明，研究者所關注的特殊突變會影響受磷蛋白（phospholamban）的能力從而調節(jié)心肌細胞中鈣質的運動，這種運動在控制心臟收縮和舒張上扮演著關鍵角色，如果該過程出現錯誤，那么心臟就無法正常發(fā)揮功能。
最后研究者表示，本文研究對于后期科學家們開發(fā)新型靶向療法治療攜帶OBSCN基因突變的患者或會帶來一定幫助。
原始出處：
Li-Yen R. Hu1, Maegen A. Ackermann, Peter A. Hecker, et al. Deregulated Ca2+ cycling underlies the development of arrhythmia and heart disease due to mutant obscurin. Science Advances 07 Jun 2017 DOI: 10.1126/sciadv.1603081
