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9月8日的Nature推出了關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)療的Outlook特刊。該特刊分別對精準(zhǔn)醫(yī)療的歷史、關(guān)鍵性技術(shù)、基因治療、藥物遺傳學(xué)、精準(zhǔn)腫瘤學(xué)和罕見病診斷方面進行了介紹，對目前面臨的挑戰(zhàn)和存在的問題都逐一解說。
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9月8日的Nature推出了關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)療的Outlook特刊。
精準(zhǔn)醫(yī)療的基本概念：基于一個人的基因，生活方式和環(huán)境所單獨定制的醫(yī)療。這并不是一個新概念了——輸血患者要與捐助者血型相匹配已經(jīng)實施了一個多世紀(jì)（S52）。
但得益于遺傳學(xué)的進步和醫(yī)療健康方面日益增加的數(shù)據(jù)，為實現(xiàn)對病人的精確個性化臨床護理提供了機會。
自從第一個人類基因組在2001年被測序，經(jīng)歷了超過十年和大約30億美元的花費，該項技術(shù)已經(jīng)變得更快、更便宜。很多基因組能夠在一天中，以每個大約1千美金的成本完成測序（S54）。作為結(jié)果，基因組測序正在進入醫(yī)療實踐，特別是診斷罕見疾病，在這個方面?zhèn)鹘y(tǒng)的方法都失敗了（S64）。
在治療方面，盡管有一系列的挫折，一些基因治療已經(jīng)接近驗收（S57）。而且已經(jīng)有一些在藥物遺傳學(xué)方面處于領(lǐng)先地位的醫(yī)療中心，使用個人的基因組開發(fā)對于他們最安全、最有效的藥物，并正在開發(fā)使其能在臨床上工作的所需基礎(chǔ)設(shè)備（S60）。但有一些研究人員認(rèn)為實施前需要更多有益處的證據(jù)（S63）。
精準(zhǔn)醫(yī)療是由病人的數(shù)據(jù)支持的，所以患者和健康的志愿者的醫(yī)療記錄和遺傳密碼是至關(guān)重要的，能夠?qū)θ藗兊慕】滇t(yī)療和研究方向產(chǎn)生影響（S66）。對于比如像美國國立衛(wèi)生研究院的精準(zhǔn)醫(yī)療倡議計劃，確保參與者的信任是成功的關(guān)鍵（S69）。但當(dāng)發(fā)現(xiàn)承諾匿名只不過比遮羞布好那么一點點時，一切變得很困難（S70）。
該特刊分別對精準(zhǔn)醫(yī)療的歷史、關(guān)鍵性技術(shù)、基因治療、藥物遺傳學(xué)、精準(zhǔn)腫瘤學(xué)和罕見病診斷方面進行了介紹，對目前面臨的挑戰(zhàn)和存在的問題都逐一解說。
第一個醫(yī)療干預(yù)措施由于醫(yī)生對疾病的生物學(xué)缺乏了解，往往是個性化的、但無效的。隨著醫(yī)學(xué)越來越科學(xué)，醫(yī)生開始按疾病對病人分組?，F(xiàn)在，遺傳學(xué)見解讓醫(yī)生們進行處方治療的時候考慮他們病人獨特的構(gòu)成。
S54 Technology: Read the instructions
測序技術(shù)和數(shù)據(jù)處理方面的顯著進步讓個人的基因組分析在醫(yī)療中成為日益增長的普通項目。
S57 Gene therapy: Industrial strength
經(jīng)過一系列挫折后，基因治療終于超越了小型的學(xué)術(shù)試驗朝著治療為目的的審批發(fā)展。
S60 Pharmacogenetics: The right drug for you
個性化的處方是越來越大的勢頭，但是否有足夠的證據(jù)讓它成為標(biāo)準(zhǔn)的臨床實踐？
S63 Perspective: The precision-oncology illusion
精準(zhǔn)腫瘤學(xué)尚未顯示起作用，有些科學(xué)家認(rèn)為也許永遠(yuǎn)不會起作用。
生有罕見病，但卻沒有具體的診斷手段是很麻煩的?；驕y序可能最終提供了一個解決方案。
S66 Participation: Power to the patients
當(dāng)精準(zhǔn)醫(yī)療計劃的數(shù)據(jù)收集能讓它們的使用者建立信任，病人和研究者都會受益。
美國的精準(zhǔn)醫(yī)療倡議計劃（PMI）旨在收集醫(yī)療數(shù)據(jù)，至少有一百萬名志愿者。Kathy Hudson，美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）科技、宣傳和政策的副主任，對Nature雜志社談了對她所面臨的挑戰(zhàn)。
S70 Privacy: The myth of anonymity
對基因組數(shù)據(jù)的身份進行保護也許是不可能的，這個問題有多麻煩呢？
