在近日舉行的2013年生物IT世界亞洲會議上，科學家和臨床醫(yī)生討論他們?nèi)绾卧谂R床基因組學領(lǐng)域更好地協(xié)作，以促使基因組學信息應(yīng)用于臨床研究。
Kinghorn癌癥中心Garvan醫(yī)學研究機構(gòu)Marcel Dinger稱，基因組學將能“徹底改變我們對自身遺傳代碼的認識”。
基因組學研究從基礎(chǔ)做起
就職于新加坡基因組研究所和基因組科學&政策研究所（杜克-新加坡醫(yī)學院）的Patrick Tan教授的起始演講內(nèi)容是，描述他如何利用外顯子測序?qū)喼尢赜械亩喾N癌癥內(nèi)部的分子機制進行研究。
這些研究讓Tan教授識別出腫瘤發(fā)生相關(guān)的新基因和新途徑。Tan教授指出，細胞黏附途徑和染色質(zhì)修飾途徑容易導致胃癌發(fā)生，這有助于識別藥物研發(fā)的效用靶點，并為患者提供更多的治療方案。
外顯子組測序數(shù)據(jù)表明，現(xiàn)有藥物的治療范圍可被拓展。Tan教授研究發(fā)現(xiàn)，一種風濕關(guān)節(jié)炎的藥物可用于治療外周T細胞淋巴瘤和NK / T細胞淋巴瘤；已用在胰腺導管腺癌患者的治療方案對膽管癌患者也有效。
基因組學走向臨床
臨床基因組學可用于診斷遺傳性疾?。ㄓ绕涫呛币姷倪z傳疾?。?。Jimmy Lin創(chuàng)建了非營利的罕見基因組研究所（RGI）去幫助那些患有罕見遺傳疾病的兒童，Lin稱，3億多患者遭受7000多種罕見遺傳疾病的困擾，而僅有不到5%的患者接受治療。為了讓更多患者尋求適當治療，RGI研究所在合作者國際聯(lián)盟（international network of collaborators）的幫助下利用外顯子測序去幫助識別患者的疾病類型。
腫瘤基因組學是基因組學的另一個重要應(yīng)用，能夠?qū)δ[瘤進行基于病例機制的分類，從而有利于設(shè)計治療方案。創(chuàng)建臨床基因組測序中心的Dinger稱，臨床醫(yī)生治療腫瘤的手段是分子分型而非組織分型。
全島普及基因組測序
來自法羅群島衛(wèi)生部的Bogi Eliasen描述了將基因組學應(yīng)用于個體化最佳醫(yī)療的意愿，以強調(diào)疾病預防、疾病治療、價格低廉和測序普及，從而推動基因組學更進一步發(fā)展。
Eliasen主管的FarGen項目致力于對法羅群島全部民眾（5萬人）進行全基因組測序并應(yīng)用于醫(yī)療中，這一關(guān)系緊密的社會群體因規(guī)模小、隔離性強以及透明度高而具有可供挖掘豐富遺傳數(shù)據(jù)的優(yōu)勢。
法羅群島花費8年時間搭建道德體系，包括對個人權(quán)利保護的生物庫法，而泄漏個人遺傳遺傳的FarGen項目如今卻獲得政府和公眾強有力的支持，此外，公共衛(wèi)生、行政和教育三大體系聯(lián)合多個國際學術(shù)機構(gòu)一起推動FarGen項目的開展。
仍處于試驗階段的FarGen項目需要進行優(yōu)化以獲得工作流程原型，今年該項目的測序目標是1000個基因組。
基因組學仍處于解讀階段
Marcel Dinger認為在臨床基因組學領(lǐng)域一個最大的挑戰(zhàn)是做決定，尤其當可用信息是新的或者是不完整時。做決定要依據(jù)的環(huán)節(jié)很多，從參與者選擇、研究設(shè)計到數(shù)據(jù)分析以及報告模型選擇。此外，不同的研究小組因具有不同的目標而增加了過程標準化的難度；臨床試驗準則雖處于嚴格監(jiān)管之下卻隨著技術(shù)進步不斷發(fā)展。
大多數(shù)發(fā)言者指出，成本仍是一個主要問題。雖然測序成本下降顯著，但是基于海量數(shù)據(jù)庫的計算機分析、人工分析以及數(shù)據(jù)存儲是耗時的而且是昂貴的。
為了重新評估以及改進治療方案，記錄病人臨床的基因型-表型數(shù)據(jù)是必要的，不過，這些醫(yī)療記錄在語言方面應(yīng)該是規(guī)范的，否則會增加對治療方案分析的難度。
對于Lin關(guān)于“基因組學處于解讀階段”的見解，所有的發(fā)言者都贊同。為了促進基因組學發(fā)展， Dinger認為需要包括其它學術(shù)團體在內(nèi)的國際合作和參與，以招募更多的研究隊伍，從而實現(xiàn)將基因組學應(yīng)用于臨床醫(yī)療這一終極目標——這一精確的、個體化的醫(yī)療體系主要使命是醫(yī)療優(yōu)化而非病情危急管理。
