基因測序是一種新型基因檢測技術,能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列,預測罹患多種疾病的可能性,個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因,提前預防和治療?;驕y序相關產(chǎn)品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用,可以說基因測序技術是下一個改變世界的技術。

填補了空白
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基因測序有多準確,現(xiàn)在有了計量標準。中國計量科學研究院和復旦大學歷時六年半,成功研制中華家系1號(同卵雙胞胎家庭)人源B淋巴細胞系全基因組DNA序列和全轉錄組RNA標準物質,在日前召開的基因組測試質量及計量標準交流會上正式發(fā)布,填補了國內(nèi)外空白。
中國科學院院士楊維才指出,該系列標準物質將為基因組測序數(shù)據(jù)質量的可靠性和測序行業(yè)的高質量發(fā)展,提供有力的計量支撐。 標準物質是指具有足夠均勻性和穩(wěn)定特性的物質,可作為生物計量的“尺子”。中華家系1號系列標準物質中華基因組精標準計劃首批國家一級標準物質,該計劃旨在研制中國人自己的基因組標準物質,建立國家基因科學基準、基因組研究的權威標準等。
中國計量院院長方向認為,中華家系1號系列標準物質對未來滿足生命科學領域的測量一致性、測量標準、生物計量體系建設等需求,具有重要作用。它不僅是生物計量和標準物質研究領域一個開創(chuàng)性的工作,而且還是標準物質評審領域的一個突破。
“標尺”與“靶標”
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組學標準物質就是一把衡量組學檢測準確與否的“標尺”,將成為人體精密測量的重要原始“靶標”之一。
有了它,分子表型組數(shù)據(jù)的可靠性就有了第一步標準,再配合人類表型組標準化工作的深入研究,將驅動基礎科技研究的不斷深入開展,繼而高質量地服務于大健康產(chǎn)業(yè),促進醫(yī)療器械開發(fā)、醫(yī)藥試劑的研制、醫(yī)療技術的服務。中華家系1號標準物質,源自復旦大學泰州隊列同卵雙胞胎家庭的永生化B淋巴母細胞系,代表了中國人群典型的遺傳特征。
未來的應用前景?
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復旦大學生命科學學院、人類表型組研究院石樂明教授、鄭媛婷副教授團隊長期從事多組學質量控制研究。圍繞“數(shù)據(jù)產(chǎn)生、數(shù)據(jù)分析、數(shù)據(jù)解讀”等研究階段,進行人類表型組研究數(shù)據(jù)的全方位質量控制,提升了人類表型組數(shù)據(jù)的“準確性、溯源性、一致性”,有利于深度挖掘和利用人群的生物樣本和表型組學數(shù)據(jù),促進人類表型組學的系統(tǒng)思維設計,支持全表型關聯(lián)分析,推動精準醫(yī)學的發(fā)展。
基因測序雖然是一種很好的治療手段,但是中國科學院北京基因組研究所教授甄二真表示,從應用的角度來說,科學家只確定了部分的基因位點與疾病的確切關系,也就是說真正可以用于臨床診斷和指導治療的基因檢測并不多。要想真正用基因來診病,還需要時間。(轉化醫(yī)學網(wǎng)360zhyx.com)
參考資料:
https://www.nature.com/articles/d41586-022-02245-2