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梅奧診所研究建議65歲以上的女性都應(yīng)該進(jìn)行遺傳性癌癥基因
時(shí)間：2021-08-02 09:24:00 來(lái)源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點(diǎn)擊：
| 導(dǎo)讀 | 所有癌癥中，5%到10%的癌癥都是由于遺傳性的基因突變而致，而B(niǎo)RCA1和BRCA2基因的突變就是引發(fā)遺傳性乳腺癌的常見(jiàn)病因。因此，進(jìn)行遺傳性癌癥基因檢測(cè)是十分有必要的，有助于篩查患遺傳性癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，篩查是否攜帶可能遺傳給后代的癌癥基因等。 |
經(jīng)過(guò)醫(yī)學(xué)研究證明：人類一切的疾病都跟基因有關(guān)系，基因就是人類生命密碼，基因不僅會(huì)遺傳給下一代，同樣突變的癌癥基因疾病也會(huì)遺傳給下一代，如果不幸遺傳了癌癥病變基因，及早發(fā)現(xiàn)能夠采取有效預(yù)防措施。因此，進(jìn)行遺傳性基因檢測(cè)，能夠做到預(yù)防疾病，早治療，早診斷，盡早恢復(fù)健康，有效避免重大疾病的發(fā)生。
我們眾所周知的美國(guó)好萊塢明星，安吉麗娜朱莉因?yàn)閿y帶BRCA1基因，選擇了切除雙乳的手術(shù)，這也說(shuō)明了乳腺癌是可以遺傳的。Couch博士說(shuō)：“根據(jù)目前的檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，65歲以上的女性很少有機(jī)會(huì)進(jìn)行遺傳性癌癥基因檢測(cè)，因?yàn)槿藗兤毡檎J(rèn)為她們?nèi)橄侔┗虻幕蛲蛔兟瘦^低。而且，大多數(shù)關(guān)于乳腺癌基因的研究并沒(méi)有針對(duì)年齡較大的女性，也就是那些65歲以上確診的女性。這些研究主要測(cè)試的是有嚴(yán)重乳腺癌或卵巢癌家族史的女性，而不是一般的乳腺癌患者。因此，通過(guò)研究一般乳腺癌人群中的高齡婦女，研究人員可以確定這些婦女是否應(yīng)該定期進(jìn)行乳腺癌基因檢測(cè)。我們不確定這項(xiàng)針對(duì)老年乳腺癌人群的研究會(huì)產(chǎn)生什么結(jié)果，但我們的結(jié)果包含了更廣泛的檢測(cè)，無(wú)論年齡或家族史背景。”
研究人員評(píng)估了在65歲以后被診斷出乳腺癌的女性，并根據(jù)年齡、種族、民族方面匹配了在CARRIERS研究里未受影響的女性。他們發(fā)現(xiàn)，在3.2%的乳腺癌患者中存在乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)基因突變。
當(dāng)研究人員只考慮高危乳腺癌基因時(shí)，包括BRCA1、BRCA2和PALB2，他們發(fā)現(xiàn)1.35%的乳腺癌患者存在突變，超過(guò)2.5%的雌激素受體陰性乳腺癌患者存在高危突變，無(wú)論她們的年齡如何。
Couch博士這樣表示：“2.5%的突變頻率就需要基因檢測(cè)，結(jié)果表明，所有雌激素受體陰性的乳腺癌女性和所有患有乳腺癌的女性，包括65歲以上的女性都應(yīng)該進(jìn)行遺傳性乳腺癌檢測(cè)。而且65歲以上的高危突變女性可能會(huì)受益于靶向治療和改進(jìn)的繼發(fā)性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。最終，這些婦女的家庭成員也可能從風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估中受益。”（轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)360zhyx.com）
參考資料：
https://www.eurekalert.org/pub_releases/2021-07/mc-mcr072221.php
