文章來源丨基因谷
對于單基因遺傳病，以往臨床實(shí)驗(yàn)室主要借助于一代Sanger測序、基因芯片、等位基因特異性聚合酶鏈反應(yīng)（AS-PCR）、熒光原位雜交等技術(shù)進(jìn)行檢驗(yàn)。隨著致病基因的不斷發(fā)現(xiàn)，特別是針對癌癥、感染性疾病和心血管疾病等遺傳病，傳統(tǒng)的分子檢測方法已經(jīng)不能滿足臨床分子診斷同時(shí)多基因檢測技術(shù)的需求，而NGS技術(shù)以其高效、廉價(jià)的特點(diǎn)則恰恰顯示出在這個(gè)領(lǐng)域的技術(shù)優(yōu)勢。
（1）通量高。以HiSeq X Ten為例，每年完成人類全基因組測序的量可達(dá)到18 000個(gè)左右；
（2）可以多重檢測。在同一批次的檢測中，除了可以檢測多個(gè)不同基因外，也可以同時(shí)檢測多個(gè)不同來源的樣本；
（3）速度快。特別是半導(dǎo)體測序儀和納米孔測序，每次運(yùn)行所需時(shí)間僅數(shù)小時(shí)；
（4）自動(dòng)分析。針對高通量測序的數(shù)據(jù)，目前已經(jīng)開發(fā)了一些列配套的自動(dòng)分析軟件，無需人工進(jìn)行分析，大量節(jié)省了人力；
（5）測序成本低。應(yīng)用NGS檢測平臺(tái)對數(shù)十個(gè)基因的測序成本與應(yīng)用Sanger技術(shù)對單個(gè)基因的測序成本大致相當(dāng)，并遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于其他如基因芯片、熒光定量PCR檢測平臺(tái)；
（6）所需樣本量少。對DNA樣本的要求僅為ng數(shù)量級(jí)，特別是對于取樣不均一的樣本，NGS能穩(wěn)定檢測>1%的突變信息，對于檢測異質(zhì)性相對較高的腫瘤樣本特別重要；
（7）可與其他基因檢測方法同時(shí)進(jìn)行，NGS主要用于檢測基因變異。
總之，NGS技術(shù)能夠一次性對多個(gè)靶基因進(jìn)行準(zhǔn)確檢測，具有所需樣本量小、敏感性高、檢測成本低、耗時(shí)短等優(yōu)點(diǎn)。
當(dāng)前國內(nèi)NGS技術(shù)硬件制造和國外發(fā)展同步，但軟件開發(fā)和數(shù)據(jù)分析人員培養(yǎng)滯后。NGS技術(shù)硬件可以通過購買迅速完成，其次國內(nèi)也在逐步進(jìn)行NGS硬件制造，目前國內(nèi)在開發(fā)NGS硬件的公司主要有華大基因、賽納生物科技和中科紫鑫等公司，2018年國家發(fā)改委等8部委聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于促進(jìn)首臺(tái)（套）重大技術(shù)裝備示范應(yīng)用的意見》（發(fā)改產(chǎn)業(yè)〔2018〕558號(hào)），力促國內(nèi)NGS的硬件制造，華大基因于2018年底推出了全新的MGISEQ-T7高通量基因測序儀。
國內(nèi)軟件開發(fā)和數(shù)據(jù)分析人員培養(yǎng)需要長時(shí)間積累，經(jīng)過多年的積累，目前在多個(gè)領(lǐng)域逐步制訂了符合我國國情的規(guī)范的檢測指南和合理有效的監(jiān)管措施，并初步完善了數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)以及符合患者需求的遺傳咨詢體系等。
其次，近年來，我國也逐步加大了NGS數(shù)據(jù)分析人員的培養(yǎng)與培訓(xùn)，如衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心定期舉辦的高通量測序技術(shù)培訓(xùn)班，但與國外比較，尚存在較大差距。此外，需要積極提倡標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化用語，尤其是疾病命名與分類、疾病臨床表型描述等，以便保證臨床和檢測實(shí)驗(yàn)室溝通順，避免給基因數(shù)據(jù)解讀帶來困難。
國內(nèi)腫瘤基因檢測行業(yè)優(yōu)秀企業(yè)的技術(shù)已經(jīng)與國外同類企業(yè)處于同等水平，為了使行業(yè)走向規(guī)范管理，NMPA (國家藥品監(jiān)督管理局)逐漸對基因檢測試劑盒進(jìn)行審批，世和基因、艾德生物、諾禾致源在內(nèi)的多家企業(yè)腫瘤NGS檢測試劑盒的獲批：
以及衛(wèi)健委臨檢中心組織的一系列高通量測序技術(shù)審核和室間質(zhì)量評(píng)價(jià)，我們都可以看出政府和相關(guān)機(jī)構(gòu)正在積極擁抱技術(shù)的發(fā)展，高度認(rèn)可NGS的臨床價(jià)值，并進(jìn)行相應(yīng)的行業(yè)規(guī)范化管理，以期營造一個(gè)保護(hù)創(chuàng)新、良性循環(huán)的大環(huán)境。
實(shí)驗(yàn)室PT成績情況
成績100分實(shí)驗(yàn)室
同時(shí)，還有多種國際質(zhì)量認(rèn)證體系（如ISO15189、CAP、CLIA等）已經(jīng)開始有效監(jiān)控和提高實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量水平：
多家基因檢測實(shí)驗(yàn)室通過CAP認(rèn)證
（排序不分先后）
NGS技術(shù)的不斷發(fā)展極大地推動(dòng)了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。主要是由于NGS技術(shù)快速、便捷地解析了疾病相關(guān)的分子特征，有效地揭示了疾病發(fā)生發(fā)展的分子機(jī)制，提高了人類對疾病的認(rèn)識(shí)，使得該技術(shù)在臨床分子診斷中的應(yīng)用越來越廣泛。盡管NGS技術(shù)已經(jīng)廣泛應(yīng)用于臨床疾病診療的多個(gè)領(lǐng)域，也初步制定了臨床應(yīng)用標(biāo)準(zhǔn)和行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，但依然需要進(jìn)一步完善。隨著越來越多的疾病相關(guān)分子被發(fā)現(xiàn)，NGS技術(shù)為制定新的個(gè)體化治療方案提供了可能。
總之，隨著NGS測序方法優(yōu)化升級(jí)、數(shù)據(jù)解讀能力智能化、檢測費(fèi)用持續(xù)下降以及臨床經(jīng)驗(yàn)不斷積累，人員培訓(xùn)、數(shù)據(jù)處理、質(zhì)量控制、倫理等問題都將迎刃而解，NGS技術(shù)將會(huì)逐漸成為臨床主要且常規(guī)的檢測手段。
