名古屋大學研究確定了一名患有全身皮膚病的表皮葡萄球菌病患者，該病由她父親以較溫和的表皮痣遺傳為種系突變而形成。來自患者的基因組DNA的分析揭示了角蛋白10基因的突變，其與在父親身體上從增厚的皮膚斑塊獲得的細胞中觀察到的突變相同。評估這種疾病的傳播風險可使受影響的夫婦接受遺傳咨詢。
名古屋大學的研究合作揭示了馬賽克皮膚疾病的父——女遺傳作為導致全身皮膚病的精子細胞突變：與遺傳咨詢的相關性。
疤痕可能是皮膚頂層細胞過度生長引起的，如在表皮痣（EN）的情況下，可見皮膚小體積增厚的斑塊。編碼皮膚蛋白的基因角蛋白1或角蛋白10的突變引發(fā)了EN，但這些突變僅發(fā)生在身體的一些細胞群體中，因此被稱為馬賽克。因為精子和細胞的基因很少發(fā)生突變，所以胎記通常不會被遺傳。然而，當遺傳確實發(fā)生時，孩子會發(fā)現與受影響的父母相同的皮膚癥狀，但覆蓋其整個身體。
名古屋大學研究與Juntendo大學浦安醫(yī)院合作，導致在父親中發(fā)現了一種這樣的病例，該父親作為精子細胞（種系）突變傳播給他的女兒，導致更廣泛的皮膚病變——表皮溶解性魚鱗?。?EI），影響全身。該研究發(fā)表子在“研究皮膚病學雜志”上。
出生時，EI癥狀明顯，皮膚發(fā)紅，起泡完全覆蓋身體。隨著時間的推移，皮膚變得鱗片增厚。名古屋大學的研究人員在2歲的日本女孩中診斷出EI，并通過檢測編碼角蛋白10的基因突變來證實她的診斷。
女孩的父親在他的手，腹部和腹股溝上有小塊增厚的皮膚，影響了他身體表面的0.5％。共同作者Yasushi Suga說：“我們從其中一個區(qū)域采集了一個皮膚樣本，并確定了我們在女兒中發(fā)現的相同的角蛋白10突變。 “這證實了同樣的突變是父親的EN引起的，并且作為EI傳給了女兒。”
女孩的父母想知道他們未來的孩子受到EI的影響，所以研究團隊使用高度敏感的DNA測序技術來揭示，有3.9％的父親的精液發(fā)生了突變。然而，確定疾病傳播的確切風險需要考慮突變對精子施用卵的能力的影響。
“馬賽克遺傳性皮膚病的癥狀是高度可見的，所以疾病可以在受影響的兒童出生之前被識別，不像不影響皮膚的遺傳疾病，”相應的作者Michihiro Kono說。 “這樣就可以確定疾病傳播的風險，并使夫婦接受遺傳咨詢。”
