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全基因組擴增實現(xiàn)97%覆蓋率，遺傳病基因變異檢測更靈敏
時間：2017-05-31 11:03:17 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點擊：
最新一期《科學(xué)》雜志刊登了哈佛大學(xué)華人科學(xué)家陳崇毅課題組的突破性研究成果：一種名叫“轉(zhuǎn)座子插入線性擴增”（LIANTI）的技術(shù)，首次實現(xiàn)了全基因組的線性擴增。
陳崇毅博士接受科技日報記者郵件采訪時表示，這一全新技術(shù)能實現(xiàn)高達(dá)97%的單細(xì)胞基因組覆蓋率，準(zhǔn)確度超越了目前在用的所有擴增技術(shù)。
多次退火環(huán)狀循環(huán)擴增技術(shù)（MALBAC）是目前最先進的全基因組擴增技術(shù)，能檢測單細(xì)胞中較小的DNA序列變異，從而發(fā)現(xiàn)個別細(xì)胞之間的遺傳差異。雖然該技術(shù)已經(jīng)用于生殖醫(yī)學(xué)臨床，研究和測量胚胎細(xì)胞內(nèi)的遺傳變異來篩選健康胚胎，但也只能擴增單細(xì)胞中93%的基因組進行測序。
陳崇毅博士對科技日報記者解釋道，LIANTI技術(shù)是通過插入他們團隊專門設(shè)計的一種轉(zhuǎn)座子對單細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)擴增。轉(zhuǎn)座子是一類可在基因組中轉(zhuǎn)移位點的DNA片段，他們設(shè)計的新轉(zhuǎn)座子含有一條19個堿基對雙鏈轉(zhuǎn)座酶和一條環(huán)狀單鏈啟動子，啟動子啟動轉(zhuǎn)錄過程后，線性擴增插入位點下游的DNA達(dá)到一定數(shù)量后即可進行測序研究。
他們對紫外線引起的人類細(xì)胞基因變異進行了擴增檢測，結(jié)果表明，LIANTI首次實現(xiàn)單細(xì)胞基因組擴增97%準(zhǔn)確率，高于目前最先進擴增技術(shù)MALBAC。陳崇毅表示，LIANTI減少了擴增噪音和錯誤，因此基因拷貝數(shù)的準(zhǔn)確度非常高，比之前技術(shù)提高了3個數(shù)量級。另外，其測量基因組內(nèi)單個堿基突變的靈敏度大大增強，這對單堿基突變導(dǎo)致的大量癌癥與遺傳病的研究和治療具有重要意義。
