elife：神經(jīng)紊亂癥的新型遺傳學機制
時間：2017-07-24 13:56:21 來源：生物谷 點擊：
最近，來自德克薩斯大學的研究者們發(fā)現(xiàn)了一類神經(jīng)精神疾病的遺傳學機制。在這項研究中，作者們首次利用arid1b基因突變小鼠模型證明了生長激素能夠緩解該類突變引發(fā)的神經(jīng)紊亂癥狀。
資訊出處：Scientists provide insight into genetic basis of neuropsychiatric disorders
在智力障礙以及自閉癥患者中，ARID1B基因是一類常見的突變基因。不過研究者們目前還沒有發(fā)現(xiàn)這類缺陷是如何導致上述癥狀的發(fā)生。為了理解其中的分子生物學機制，研究者們利用ARID1B基因突變小鼠進行研究。事實上，人類中該基因的突變會導致Coffin-Siris 征的發(fā)生，體現(xiàn)在說話或社交活動出現(xiàn)問題、智力障礙以及身體生長出現(xiàn)障礙等等。
（圖片來源： CC0 Public Domain）
研究者們希望通過理解該疾病的分子基礎更深入地理解與智力障礙以及社交能力障礙有關的疾病的發(fā)生。
作者發(fā)現(xiàn)， ARID1B突變的小鼠表現(xiàn)出類似于Coffin-Siris征的癥狀，例如大腦發(fā)育異常，肌肉發(fā)育障礙，焦慮或恐懼感的上升。此外，小鼠還表現(xiàn)出與自閉癥相似的表型，例如社交能力障礙、重復性行為、異常發(fā)出聲音等等。進一步的研究發(fā)現(xiàn)這些小鼠血液中生長激素以及類胰島生長因子的水平低于正常值。通過給突變體小鼠進行生長激素的治療能夠恢復小鼠的體型以及肌肉功能，然而對于神經(jīng)系統(tǒng)的紊亂并沒有顯著的效果。
"這些結(jié)果表明生長激素治療是一種有效的方法。事實上，許多兒科醫(yī)生以及在使用生長激素用于治療Coffin-Siris征的患病兒童，但他們并不清楚該激素對于所有ARID1B突變都具有治療效果"。研究者們認為，如果該動物水平的研究成果能夠成功轉(zhuǎn)化為臨床實踐的話，將會對自閉癥、智力障礙以及Coffin-Siris提供新的治療選擇。
原始出處：Cemre Celen et al. Arid1b haploinsufficient mice reveal neuropsychiatric phenotypes and reversible causes of growth impairment, eLife (2017). DOI: 10.7554/eLife.25730
