最近，BMJ上的一項(xiàng)系統(tǒng)性回顧和meta分析表明，沒(méi)有任何證據(jù)顯示，人們會(huì)根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果，改變行為習(xí)慣來(lái)避免患病，或變得消極，使生活方式變得更糟。
基因組測(cè)序報(bào)告解析了一個(gè)人DNA中每個(gè)A、T、C、G信息，可以告訴你是否攜帶有基因突變，增加患病風(fēng)險(xiǎn)。但是這種測(cè)序服務(wù)卻回避了一個(gè)問(wèn)題，如果知道了自己有患病風(fēng)險(xiǎn)，是否會(huì)改變現(xiàn)有生活方式？
劍橋大學(xué)的研究人員說(shuō)，大多數(shù)人并不會(huì)。他們最新的研究結(jié)果表明，那些評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)（例如心臟疾病或某些癌癥）的基因檢測(cè)，并不能促使人們選擇更健康的生活方式。那么這些負(fù)面的報(bào)告結(jié)果是否會(huì)使人們變得消極，讓他們的生活方式變得更糟？調(diào)查結(jié)果表明也不會(huì)。所有的結(jié)果都說(shuō)明，基因檢測(cè)對(duì)于個(gè)人行為不會(huì)造成任何明顯的影響。
這項(xiàng)研究是在劍橋行為與健康研究中心主任TheresaMarteau博士的領(lǐng)導(dǎo)下進(jìn)行的，結(jié)果發(fā)表在BMJ上。研究小組人員總結(jié)說(shuō)，“即使在最好的情況下，基因檢測(cè)對(duì)可降低患病風(fēng)險(xiǎn)的行為影響也很小。”
市場(chǎng)的力量，使基因檢測(cè)越來(lái)越常見(jiàn)
醫(yī)療領(lǐng)域越來(lái)越多地把基因檢測(cè)用于診斷和治療中。Marteau及其他研究者在文章前言中寫道，大約十多年前，一系列常見(jiàn)疾病的檢測(cè)產(chǎn)品開(kāi)始面向消費(fèi)者。這些檢測(cè)服務(wù)在加拿大、英國(guó)和其他歐洲國(guó)家，包括丹麥、芬蘭、荷蘭、瑞典和愛(ài)爾蘭銷售，并不斷向國(guó)際市場(chǎng)擴(kuò)張。
美國(guó)FDA最初限制基因檢測(cè)服務(wù)的商業(yè)化銷售。然而一些商業(yè)公司，如23andMe和Pathway Genomics，最近開(kāi)始或恢復(fù)銷售與健康相關(guān)的檢測(cè)服務(wù)。
基因檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性一直都是監(jiān)管機(jī)構(gòu)關(guān)心的重點(diǎn)。FDA的一位主管Alberto Gutierrez表示，“如果用于評(píng)估乳腺癌或卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的BRCA相關(guān)檢測(cè)結(jié)果是假陽(yáng)性，會(huì)導(dǎo)致患者進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)、化學(xué)預(yù)防、詳細(xì)的篩查，或者其他因患病風(fēng)險(xiǎn)引發(fā)的行為。而假陰性結(jié)果則會(huì)導(dǎo)致遺漏可能存在的實(shí)際風(fēng)險(xiǎn)。”
消費(fèi)者檢測(cè)服務(wù)在其他方面同樣存在爭(zhēng)議。即便攜帶某種基因變異也不意味著會(huì)患病，畢竟任何一種復(fù)雜疾病，如糖尿病和一些癌癥的形成都不是單個(gè)基因引發(fā)的，而是幾十甚至上百個(gè)基因相互作用，以及行為方式和環(huán)境因素共同導(dǎo)致的。但有一些人認(rèn)為，這種商業(yè)化的檢測(cè)能夠幫助消費(fèi)者管理自己的健康，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果調(diào)整個(gè)人生活習(xí)慣。
為了驗(yàn)證這種觀點(diǎn)是否合理，劍橋大學(xué)的研究人員對(duì)18項(xiàng)研究進(jìn)行了meta分析，這些研究的目的都是分析常見(jiàn)復(fù)雜疾病的基因檢測(cè)是否會(huì)影響人們與健康相關(guān)的行為方式。
存在患病風(fēng)險(xiǎn)，不會(huì)改變?nèi)藗兊男袨?/strong>
Marteau說(shuō)，“這18項(xiàng)研究的結(jié)果展示方式多種多樣。通常人們會(huì)被告知一生中患某種疾?。ㄈ缣悄虿。┑娘L(fēng)險(xiǎn)估計(jì)值，和可降低患病風(fēng)險(xiǎn)的行為方式。”例如，對(duì)那些糖尿病患病風(fēng)險(xiǎn)較高的人，就會(huì)建議他們多進(jìn)行體育活動(dòng)，維持健康體重。
通過(guò)分析，研究人員發(fā)現(xiàn)，沒(méi)有任何證據(jù)表明人們會(huì)改變行為習(xí)慣來(lái)避免患病，同樣這種檢測(cè)結(jié)果也不會(huì)讓人們變得沮喪或阻止他們改變行為習(xí)慣。
Marteau為這些結(jié)果提供了兩種解釋。她說(shuō)，“這種風(fēng)險(xiǎn)，例如在之后的10年中可能患糖尿病，是一種長(zhǎng)期威脅，而不是一種直接的威脅（例如在鱷魚(yú)出沒(méi)的水中游泳可能致死）。”后者更容易改變?nèi)说男袨椤?/p>
基于她自己的及其他研究結(jié)果，她推測(cè)了人們不會(huì)做出改變的另一個(gè)原因，“要被改變的行為往往是習(xí)慣性的，例如喝咖啡時(shí)吃餅干，而且受周圍環(huán)境的影響（美味便宜的餅干和咖啡隨時(shí)供應(yīng)），這些習(xí)慣很容易形成。”
文章沒(méi)有提供必要的證據(jù)，支持應(yīng)用基因檢測(cè)作為健康策略的一部分，改變?nèi)藗兊男袨閬?lái)預(yù)防常見(jiàn)復(fù)雜疾病。然而Marteau并沒(méi)有完全否定這些檢測(cè)，通過(guò)一些成功的行為干預(yù)例子，她提到，即使DNA風(fēng)險(xiǎn)信息不能改變?nèi)藗兊男袨榉绞?，檢測(cè)結(jié)果也會(huì)提供一些有利信息。
更重要的是，這些檢測(cè)可以劃分風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)，使高危人群能夠利用篩查、藥物或者手術(shù)，預(yù)防健康的惡化。
