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近年來，基因測序隨著明星效應(yīng)進(jìn)入了大眾的視線，市場上出現(xiàn)的商品讓人眼花繚亂，例如天賦基因、肥胖基因以及腫瘤基因檢測等。然而，這些基因檢測究竟是醫(yī)療算命還是精準(zhǔn)治療？7月23日，東方財經(jīng)頻道《聚焦自貿(mào)區(qū)》欄目對此進(jìn)行了特別報道。
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7月23日，東方財經(jīng)頻道《聚焦自貿(mào)區(qū)》欄目聚焦了基因檢測的相關(guān)問題。幾年前，美國女星安吉麗娜朱莉通過基因檢測發(fā)現(xiàn)自己患乳腺癌的概率高達(dá)87%，并選擇了切除乳腺，從此基因檢測進(jìn)入了公眾的視線。
近年來，我國基因檢測企業(yè)不斷地出現(xiàn)，但是因為市場管理的混亂，2014年我國叫停了一部分基因檢測服務(wù)，而在今年3月份，我國公布了第一批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心試點單位，并預(yù)計在2年內(nèi)建立30個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心。在經(jīng)歷了一波三折之后，基因檢測將何去何從？它究竟是醫(yī)療算命還是精準(zhǔn)治療呢？
基因檢測究竟能做什么？
基因檢測對于大部分人來說是既熟悉又陌生的詞匯，盡管明星效應(yīng)讓基因檢測逐漸走入了大眾視線，但基因檢測究竟能做什么？對很多人來說仍然是個未知數(shù)。
基因檢測應(yīng)用較多的領(lǐng)域就是遺傳病的檢測，即通過檢測突變基因來預(yù)測未來患上疾病的可能性，從而改善生活環(huán)境和習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。
GenomeMe的創(chuàng)始人Mohammed Javad Tabesh說：“基因檢測是個很有趣的東西，它具有很大的潛力，目的之一就是預(yù)防疾病?，F(xiàn)在我們有了醫(yī)療保障體系，通常只會在生病的時候才想到去看醫(yī)生，然而這就是問題所在，基因檢測就是讓你預(yù)防疾病的發(fā)生，當(dāng)你患病的時候，將影響降到最低。”
除了預(yù)防疾病，基因檢測在精準(zhǔn)用藥方面也發(fā)揮著重要作用。同樣一種藥物，不同的人服用后有不同的反應(yīng)，通過基因檢測的方法就可以解決這樣的問題，從而避免用藥的浪費或用藥錯誤帶來的副作用。
目前，基因測序在生殖、遺傳病、腫瘤的個性化治療及復(fù)雜慢性病中起著關(guān)鍵的作用。數(shù)據(jù)顯示，近三年來，我國共有20萬孕婦接受了產(chǎn)前基因檢測，未來2-3年都將保持20%-25%的年復(fù)合增長率，未來五年的市場規(guī)模將達(dá)到百億級。
基因測序并不能一測就靈，醫(yī)療算命商品要謹(jǐn)慎
目前已經(jīng)有1000多種疾病可以通過基因檢測的方式進(jìn)行診斷，例如乳腺癌的檢測準(zhǔn)確率已經(jīng)達(dá)到了50%-80%，一些非遺傳性腫瘤，如肺癌、胃癌等的檢測準(zhǔn)確率也能達(dá)到30%至40%，不過由于一些疾病的突變基因還未被找到，因此基因檢測還不能做到一測就靈或包測百病的效果。
盡管現(xiàn)在基因檢測還未做到包測百病的效果，但仍有一些專家將基因測序的效果夸大，甚至將基因檢測做營銷的噱頭，市面上往往就出現(xiàn)了不少打著基因檢測的旗號實則更像醫(yī)療算命的商品。
海云生物科技創(chuàng)始人潘峰在接受記者采訪時表示：“天賦基因和肥胖基因就好比科學(xué)算命的產(chǎn)品一樣投入到市場，我們不能說這是完全準(zhǔn)確的檢測，因為它只能大致反映中國的一種遺傳現(xiàn)象，而且這種基因檢測沒有一個大數(shù)據(jù)來支撐，所以我們更不能說基因檢測能確定一個孩子將來是運動員或鋼琴家。”
基因檢測在中國才跨出一小步
繼人類基因組計劃后，2015年美國宣布了精準(zhǔn)醫(yī)療計劃，今年中國也將精準(zhǔn)醫(yī)療納入了十三五規(guī)劃中，計劃從2016年開始投入30-40億元來構(gòu)建精準(zhǔn)醫(yī)療系統(tǒng)?；驒z測作為精準(zhǔn)醫(yī)療的重要手段，也終于開始步入正軌。
但作為基因檢測發(fā)展比較早的國家，例如美國早在20年前就已經(jīng)將基因檢測運用到了癌癥的治療當(dāng)中。
目前，美國有一千多家醫(yī)療器械機(jī)構(gòu)開展基因測序，每年大概有八百萬人進(jìn)行基因檢測。研究表明目前有三百多種基因突變與癌癥相關(guān)，美國根據(jù)基因突變研制出的靶向藥物已達(dá)到30多種，而這項服務(wù)在中國才剛剛開始，如今美國已經(jīng)上市的最新癌癥靶向藥物超過一百種，但國內(nèi)上市的卻不到50種。此外，美國目前針對遺傳基因檢測的開支為50億美元，預(yù)計到2021年可達(dá)到150億至250億美元。
雖然我國的基因檢測手段已經(jīng)逐漸成熟，但基因檢測所需要的數(shù)據(jù)庫還處在起步階段，這就使得檢測結(jié)果的讀取顯得非常困難。“目前我國都在使用國外的數(shù)據(jù)庫，例如較前沿的美國的NCBI（美國國家生物技術(shù)信息中心），如今日本也開始建自己的數(shù)據(jù)庫，因而我們國家也要抓緊對數(shù)據(jù)庫的建設(shè)。畢竟我們黃種人的基因跟白種人不一樣，如果將測序結(jié)果與中國人自己的數(shù)據(jù)相比較，那么結(jié)果可能會更精準(zhǔn)”，潘峰表示。
中國需要更加完善的監(jiān)管模式
基因檢測的確在改變著我們的健康管理模式，但是行業(yè)的發(fā)展，還需要更完善的監(jiān)管模式。
根據(jù)去年的一份調(diào)查報告顯示，我國有70%左右的基因檢測公司沒有相應(yīng)的臨床資質(zhì)，不少公司過度夸大了基因檢測的功能，公司素質(zhì)參差不齊，有的公司沒有什么儀器，采用與大學(xué)合作開展研究項目的方式，得出報告；有的公司擁有儀器，卻未擁有亞洲人基因數(shù)據(jù)，用的是歐洲人的基因數(shù)據(jù)做判斷，這種狀況讓人擔(dān)憂。而目前，我國還沒有建立起完善的基因檢測公司的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)及市場準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)，一些公司強行開展并不成熟的項目。
隨著基因檢測的層出不窮，各類產(chǎn)品也讓人眼花繚亂，普遍來說，價格仍然偏高，像安吉麗娜朱莉那樣的基因檢測至少要花三千美元以上。由于各機(jī)構(gòu)檢測成本的差異和各中介的利潤影響，癌癥全基因檢測在價格上差異很大，同樣的癌癥全基因檢測定價最高可達(dá)六七萬，低則在一萬五千元左右。
患者吳先生在接受采訪時對此表示，“基因檢測的價格對普通工薪階層來說還是比較貴的，從非專業(yè)的角度來看，我們很難判斷某家公司的好與壞，所以我希望有相關(guān)的政府部門或監(jiān)管單位來幫我們把關(guān)。”
