在《心血管轉(zhuǎn)化研究雜志》上，來(lái)自英國(guó)和新加坡的研究人員揭示了被稱為T(mén)rusight心臟測(cè)序試劑盒的檢測(cè)方法如何識(shí)別與17種遺傳性心臟病有關(guān)的174種基因。
這些遺傳性心臟病包括主動(dòng)脈瓣疾病、結(jié)構(gòu)性心臟病、長(zhǎng)和短QT綜合征、努南綜合征、家族性房顫和大多數(shù)心肌病。
遺傳性心臟病是由基因突變引起的，由親代遺傳下來(lái)。如果一位母親攜帶有這些缺陷基因，就有50%的機(jī)會(huì)會(huì)將這些突變遺傳給她們的孩子。
雖然有可能攜帶一個(gè)這種基因突變而不會(huì)發(fā)展成為相關(guān)的心臟病，但是該基因顯著增加了患病的風(fēng)險(xiǎn)。
基因檢測(cè)是識(shí)別這種突變的關(guān)鍵，能夠早期診斷出遺傳性心臟病，并使得患者能夠及時(shí)采取措施，降低他們因?yàn)檫@種疾病而發(fā)生突然死亡的風(fēng)險(xiǎn)。
但據(jù)來(lái)自英國(guó)帝國(guó)理工學(xué)院醫(yī)學(xué)研究理事會(huì)臨床科學(xué)中心國(guó)家心肺研究所的主要研究員James Ware所言，目前的基因測(cè)試只能識(shí)別少量的基因，這就意味著經(jīng)常被他們忽略的基因突變，有可能是診斷遺傳性心臟疾病的關(guān)鍵。
Trusight心臟測(cè)序試劑盒能夠解決這個(gè)問(wèn)題嗎？
血液檢測(cè)能夠識(shí)別出所有基因突變，準(zhǔn)確率高達(dá)100%
新的檢測(cè)方法使用下一代測(cè)序法同時(shí)確定174個(gè)已知與增加患17種遺傳性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)的基因。它是通過(guò)分析患者血液樣本中的DNA（脫氧核糖核酸）完成的。
Ware博士和他的同事在新的研究中，通過(guò)用它分析348份來(lái)自新加坡國(guó)家心臟中心參與者血液樣本對(duì)該檢測(cè)的有效性進(jìn)行評(píng)估。
研究小組發(fā)現(xiàn)，該檢測(cè)能夠快速識(shí)別出與17種遺傳性心臟病相關(guān)的所有基因突變，準(zhǔn)確率高達(dá)100%。
研究人員說(shuō)，他們的研究表明，新的檢測(cè)方法比目前的基因檢測(cè)更為快速可靠，并將使得遺傳性心臟病的診斷變得更快速、更可靠，更劃算。
資助這一研究的英國(guó)心臟基金會(huì)醫(yī)學(xué)主任Peter Weissberg教授對(duì)該研究結(jié)果發(fā)表評(píng)論說(shuō)：
“隨著研究的進(jìn)步和技術(shù)的發(fā)展，我們發(fā)現(xiàn)了越來(lái)越多導(dǎo)致這些疾病的基因突變。在這個(gè)發(fā)展迅速的研究領(lǐng)域里，我們的目的是要在不斷降低成本的前提下獲得更高的診斷準(zhǔn)確率。
這項(xiàng)研究是沿著這條道路邁出的重要一步。它意味著一個(gè)單一測(cè)試就能夠識(shí)別出遺傳性心臟病患者身上攜帶的致病基因突變，因此使他們的親屬可以很容易地進(jìn)行相同基因檢測(cè)。”
對(duì)“從基因檢測(cè)中獲益的日益增加的家庭”進(jìn)行檢測(cè)
新的檢測(cè)方法已在皇家Brompton & Harefield國(guó)民健康服務(wù)機(jī)構(gòu)（NHS）英國(guó)信托基金會(huì)實(shí)施。研究人員說(shuō)每個(gè)月都成功地對(duì)40名患者進(jìn)行了遺傳性心臟病的評(píng)估。
僅在美國(guó)，每年就有100,000人因?yàn)檫z傳性心臟病死于心臟驟停。
研究人員希望他們的新型檢測(cè)方法能夠很快在全球范圍內(nèi)投入臨床應(yīng)用，為一些遺傳性心臟病患者提供早期診斷和治療，并使其他患者獲得精神上的安寧。
“如果沒(méi)有一個(gè)基因檢測(cè)，我們通常需要對(duì)整個(gè)家族進(jìn)行多年的常規(guī)監(jiān)測(cè)，因?yàn)檫@些疾可能會(huì)在多年以后的生活中才發(fā)生。這對(duì)于家庭和我們的健康結(jié)構(gòu)來(lái)說(shuō)都是非常昂貴，”Ware博士指出。
“反之，當(dāng)一個(gè)基因檢測(cè)能夠精確顯示其中一個(gè)家庭成員攜帶有致病遺傳異常時(shí)，它就變得非常簡(jiǎn)單了，只需要檢測(cè)其他家庭成員即刻，”他繼續(xù)說(shuō)道。
“那些不攜帶缺陷基因片段的人可以放心，不用無(wú)數(shù)次地上醫(yī)院了。這種新型綜合檢測(cè)方法使得因此而受益于的家庭數(shù)目不斷增加。”
