| 導(dǎo)讀 |
7月7日，《American Journal of Human Genetics》雜志上的研究表明，紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)Wellcome Trust中心線粒體研究團(tuán)隊(duì)與國(guó)際研究人員合作開(kāi)發(fā)了一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，可快速診斷線粒體疾病。
|
7月7日，《American Journal of Human Genetics》雜志上的研究表明，紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)Wellcome Trust中心線粒體研究團(tuán)隊(duì)與國(guó)際研究人員合作開(kāi)發(fā)了一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，可快速診斷線粒體疾病。
研究人員發(fā)現(xiàn)一種基因突變——TMEM126B與患者的肌肉能源供應(yīng)障礙有關(guān)。利用下一代測(cè)序技術(shù)，研究人員開(kāi)發(fā)出了耗時(shí)僅為2-3天的線粒體疾病快速診斷方法，而傳統(tǒng)的檢測(cè)方法耗時(shí)為數(shù)月以上。
研究人員結(jié)合常用的基因捕獲技術(shù)和最新測(cè)序技術(shù)，識(shí)別出了線粒體復(fù)合物I中的缺陷，而且診斷時(shí)間從傳統(tǒng)的數(shù)月縮短至2-3天。研究人員認(rèn)為可以利用該技術(shù)來(lái)診斷與線粒體疾病相關(guān)的更多基因。目前，已有四個(gè)家庭的六個(gè)線粒體病例通過(guò)該技術(shù)得以診斷。
線粒體疾病的診斷
線粒體疾病是一種遺傳性疾病，影響細(xì)胞的能量供應(yīng)，每年大約有4300名新生兒受線粒體疾病的影響。線粒體疾病的癥狀包括肌肉無(wú)力、失明、耳聾、癲癇發(fā)作、學(xué)習(xí)障礙、糖尿病、心臟病、肝功能衰竭，且目前無(wú)法治愈，受線粒體疾病影響的新生兒通常在嬰兒早期夭折。
研究已證實(shí)導(dǎo)致線粒體疾病的基因突變與構(gòu)成線粒體的復(fù)合物I有關(guān)，該復(fù)合物也是細(xì)胞能量來(lái)源之一，TMEM126B是編碼復(fù)合物I蛋白的基因，該基因突變可導(dǎo)致肌肉能源供應(yīng)出現(xiàn)問(wèn)題。
尋找致病性遺傳變異對(duì)患者家庭來(lái)說(shuō)很重要，因?yàn)檫@意味著他們可以通過(guò)檢測(cè)來(lái)了解疾病根源以及未來(lái)小孩的患病風(fēng)險(xiǎn)，從而防止失去下一個(gè)小孩。研究人員表示，線粒體疾病的診斷通常是復(fù)雜和耗時(shí)的過(guò)程，大約超過(guò)1300個(gè)基因與線粒體疾病有關(guān)，因此尋找致病性遺傳因素有時(shí)就像大海撈針一樣困難。
線粒體疾病可由母系遺傳的線粒體基因組突變或位于23號(hào)常染色體上的基因突變引起。若一個(gè)家庭出現(xiàn)一個(gè)線粒體疾病例，那么下一個(gè)小孩患病的概率為25%。對(duì)于線粒體疾病，目前尚無(wú)辦法治愈，快速診斷意味著患者家庭在二次生育之前可通過(guò)產(chǎn)前檢測(cè)來(lái)確保下個(gè)小孩的健康，這為無(wú)法治愈的疾病提供了另一種預(yù)防措施。
相關(guān)鏈接：
