作為生命遺傳的基本單位，基因正變得愈來愈為大眾所熟知。由32億個堿基對組成的人類基因組，是一部蘊藏著生命奧秘的天書。始于1990年的國際人類基因組計劃，由6國科學家共同完成，花費27億美金，在2000年6月宣布完成。
時至今日，基因組測序的費用已經(jīng)大大下降。中科院北京基因組研究所陳科博士在接受《中國科學報》記者采訪時給出了下面的數(shù)據(jù)：“基因組測序費用從27億美元到1萬元人民幣，時間成本從13年變成13天，人力成本從當時上千人的六國科學家，到今天的3到5人就可以搞定。總體投入小到對大部分人來說都是可用得上的。”
安吉麗娜•朱莉因為基因檢測確信自己未來會罹患乳腺癌而進行了預防性切除手術，隨著基因檢測費用的降低，是否意味著每個普通人都可以享受到好萊塢女星般的待遇？
平價到僅一餐的價格
電視從業(yè)者田曉巖聯(lián)系到《中國科學報》記者，說她最近發(fā)現(xiàn)了一款只要299元的基因檢測產(chǎn)品?？梢詸z測肥胖基因以及一些營養(yǎng)需求情況。
瀏覽該公司網(wǎng)站不難發(fā)現(xiàn)，該產(chǎn)品的互聯(lián)網(wǎng)屬性非常明顯。目前僅有299元套餐一項產(chǎn)品，新用戶注冊立減50元，也就是說只要249元人民幣、相當于一餐飯的價格，就可以體驗一次“高大上”的生命解碼。
付費之后，不久便可以收到該公司寄來的DNA采集包。打開一個藍白色相間的大信封，里面裝有一份說明書、兩份一次性DNA 采集包——其中包含兩套專用植絨棉棒、兩個采樣管、一份酒精消毒棉片、一份DNA 采樣寄回袋，還有一張寫著寄回地址的快遞單。
用戶只需按照說明書指示，用植絨棉棒在口腔內(nèi)兩側(cè)皮膚上下刮拭15次以上，將拭子頭部放進采集管即可。完成基因采樣動作之后，直接用快遞單把采樣包寄回，兩周后就可以取得自己的基因分析報告了。
田曉巖告訴記者實際上只用了大概一周的時間自己就收到了報告，用戶體驗也非常不錯：“很方便，說明非常詳細，完成整個操作只需要10分鐘的時間。甚至快遞單都填寫好了、而且是到付。”最終她收到的報告顯示自己存在新陳代謝過慢的風向，以及需要加強補充維生素E和葉酸。
“報告的內(nèi)容有點簡單，而且其中提供了一個人群比較數(shù)據(jù)，比較好奇這個比較是怎么來的。是基于自己的數(shù)據(jù)庫嗎？還是說有別的數(shù)據(jù)支撐。”田曉巖提出了自己的困惑。雖然只是抱著體驗的心態(tài)，但是跟自己健康相關的東西，多少還是會有些介意。
結果僅供參考
搜索網(wǎng)絡不難發(fā)現(xiàn)，類似的服務并不只有一家公司正在提供。用500元以下的價格去檢測下自己的孩子是不是有天賦基因這樣的項目很難不讓家長蠢蠢欲動。
“這類平價基因檢測的位點非常少，可能只有億分之一或者千萬分之一。不是醫(yī)院，也不是有資質(zhì)的第三方檢驗機構，給出的檢測報告應該說比娛樂更嚴謹一些，但是很明顯有待規(guī)范。因為畢竟目前對基因與疾病之間的具體關系還知之甚少。”專業(yè)人士解釋說。
成都福際生物技術有限公司總經(jīng)理李俊在接受記者采訪時表示，目前基因檢測主要包括以下幾個應用方向和領域的分類：一是無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，即NIPT，針對孕婦腹中的胎兒，利用外周血，檢測游離DNA，篩查唐氏綜合征；二是進行藥物代謝基因和腫瘤突變的檢測；第三類就是類似上述公司提供的內(nèi)容，進行智力或者肥胖等基因的檢測，與健康相關、但并非疾病，也是有一部分消費者會關心的內(nèi)容。
李俊指出：“但即使是目前最為成熟的NIPT，也出現(xiàn)了不少的假陽性結果。”國際知名基因組專業(yè)網(wǎng)站Genomeweb日前回顧總結了過往基因產(chǎn)業(yè)十大熱門新聞，其中NIPT假陽性事件位居榜首，受關注度甚至超過了風頭正勁的精準醫(yī)療。
2015年4月，《新英格蘭雜志》有3篇論文聚焦于NIPT篩查效用與風險，其中貝勒醫(yī)學院和香港中文大學研究表明NIPT假陽性結果的風險相當可觀，如果孕婦不進行診斷確認，很可能導致不可逆轉(zhuǎn)的妊娠終止。研究人員表示，盡管新檢測有著高敏感性和特異性，但只能用于篩查，而不能替代確認性的染色體核型分析。
華盛頓研究團隊深入分析了產(chǎn)生假陽性結果的原因，包括母親基因組中存在拷貝數(shù)變異，基于拷貝數(shù)變異在一般人群中的頻率，研究人員估計它們明顯提高了NIPT獲得假陽性結果的風險。不過，若是考慮母體的拷貝數(shù)變異，風險可以降低。例如，一旦檢測到這樣的變異，這一區(qū)域的讀取至少應被備份丟棄，或根據(jù)需要增加或減少染色體的有效大小。與前面的研究一樣，作者認為盡管與傳統(tǒng)的孕早期篩查相比，NIPT表現(xiàn)良好，但后續(xù)的診斷檢測依然很關鍵。
一位不愿意透露姓名的業(yè)內(nèi)人士指出，雖然目前基因檢測處于發(fā)展上升期，而且可預見在未來將為整個人類社會帶來巨大的福祉。但提供類似田曉巖購買的平價基因檢測服務是一種非常不負責任的行為。他說：“給出的報告里的建議，其實根本不需要基因檢測，普通的體檢也做得到，有經(jīng)驗的醫(yī)生或者營養(yǎng)師甚至詢問下病史也做得到。再說得難聽一點，有生活閱歷、對自己的身體很了解的人，自己也都做得到。任何醫(yī)生都不會拿這樣的結果來作為診斷依據(jù)，最多只能說是供參考吧。這其實就是一種典型的用所謂互聯(lián)網(wǎng)思維進行銷售的產(chǎn)品。”
精準的未來
平價基因檢測不靠譜，那是不是全套基因組檢測就值得一試？畢竟1萬元人民幣左右的價格聽起來也不是那么難以接受。
“但這只是檢測成本，并不包括分析以及給出報告。國內(nèi)目前能做全基因組檢測并出具報告的機構并不多，而且費用很高，大概要15萬元人民幣。這就并非普通消費者能夠承擔得起的了。”李俊告訴記者，另外一個問題是現(xiàn)在各個公司的數(shù)據(jù)庫都是獨立的，很可能出現(xiàn)同一個人在兩個公司拿到不同報告的可能性。另外一個問題是對于基因與疾病之間的確定關系，除了某些疾病之外，目前大多仍然知之甚少。
但毫無疑問，基因檢測的愈發(fā)成熟將帶來一個精準的未來。李俊說：“在精準醫(yī)療中，通過對代謝基因的檢測進行精準用藥，進行臨床用藥指導，是目前一個很重要的方向。我所理解的精準醫(yī)療不僅包括高通量測序，高通量測序只是檢測手段之一；而是精準檢測、精準診斷、精準手術、精準藥物、精準康復、精準保健，全流程精準，才叫作精準醫(yī)療。”
2015年初，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中提出“精確醫(yī)學計劃”，提議在2016財年向該計劃投入2.15億美元，推動個性化醫(yī)療發(fā)展。2015年3月，科技部召開了國家首次精準醫(yī)學戰(zhàn)略專家會議，提出了中國精準醫(yī)療計劃。會議指出，到2030年前，我國將在精準醫(yī)療領域投入600億元，其中，中央財政支出200億元，企業(yè)和地方財政配套400億元。
陳科表示：“我們已經(jīng)開啟了精準醫(yī)療的元年，很多患者將受益于精準醫(yī)療，這是醫(yī)學模式的一場變革。癌癥治療的過去時如果說是一片黑暗森林，時至今日，我們仿佛看到了一些光亮。而且在不久的將來，我們能夠站在山頂，一覽無遺。”
