心肌病和離子通道病
2011年心律協(xié)會(huì)和歐洲心律協(xié)會(huì)官方推薦，肥厚性心肌病、擴(kuò)張性心肌病、長(zhǎng)QT期綜合征以及Burgada綜合征幾類遺傳性疾病患者適用基因檢測(cè)，2014年歐洲心臟病學(xué)學(xué)會(huì)推薦更新，對(duì)心肌病患者進(jìn)行基因檢測(cè)的證據(jù)級(jí)別為Ⅰ類證據(jù)、B級(jí)推薦。2015年1月，研究者公布了新證據(jù)再次肯定了基因檢測(cè)在擴(kuò)張性心肌病中的地位。
Dr. Ray E. Hershberger
“基因檢測(cè)對(duì)心肌病和離子通道病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估有明確的貢獻(xiàn)。”美國(guó)科倫比亞俄亥俄州立大學(xué)Ray E. Hershberger指出，“找到特定合理的遺傳性原因，可以奠定更長(zhǎng)久有效干預(yù)的基礎(chǔ)。”
Dr. Luisa Mestroni
“臨床實(shí)踐中，基因檢測(cè)對(duì)擴(kuò)張型心肌病的作用越來(lái)越重要。基因檢測(cè)可行、可負(fù)擔(dān)且較有效。”美國(guó)科羅拉大學(xué)Luisa Mestroni博士指出。
2015年1月一項(xiàng)研究對(duì)5267例患者整體心臟狀況進(jìn)行基因圖譜檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)對(duì)遺傳異質(zhì)性障礙的擴(kuò)張型心肌病患者，基因檢測(cè)不可行。這些發(fā)現(xiàn)顯示，基因突變對(duì)肌聯(lián)蛋白、人體最大蛋白和心肌關(guān)鍵部位造成截?cái)喈悩?gòu)，人群發(fā)生率為2%，動(dòng)態(tài)性擴(kuò)張型心肌病患者為13%，終末期擴(kuò)張型心肌病患者為20%。此外，在缺乏臨床疾病患者中發(fā)生突變常影響小肌聯(lián)蛋白異構(gòu)并造成輕度功能改變，有嚴(yán)重疾病的患者發(fā)生此種變異，可導(dǎo)致嚴(yán)重功能受損。
英國(guó)倫敦帝國(guó)理工學(xué)院James S. Ware博士介紹，截至現(xiàn)在，基因檢測(cè)還不能成為醫(yī)療標(biāo)準(zhǔn)，除非疑診擴(kuò)張型心肌病患者有明確的家族史或部分表型指標(biāo)，但未來(lái)我們相信肌聯(lián)蛋白截?cái)喈悩?gòu)足以成為基因檢測(cè)的一部分。
家族性高膽固醇血癥
家族性高膽固醇血癥（FH）常規(guī)篩查并未被廣泛認(rèn)可，但也有證據(jù)支持，已有研究顯示，篩查FH對(duì)防治該病有效。近期研究發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)H患病率已成以往數(shù)據(jù)的3倍。
“基因檢測(cè)改善FH患者個(gè)體的醫(yī)療，通過(guò)基因檢測(cè)醫(yī)生能在患者出現(xiàn)癥狀前篩出患者，并在早期進(jìn)行治療，改善患者長(zhǎng)期預(yù)后。”丹麥哥本哈根大學(xué)Anne Tybjaerg-Hansen博士指出。
氯吡格雷敏感性
幾年前，研究者發(fā)現(xiàn)約30%患者無(wú)法將抗血小板藥氯吡格雷代謝為活性成分。美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）黑框警告的這部分人群攜帶的CYP2C19等位基因突變，代謝氯吡格雷能力弱，醫(yī)生需考慮其他治療措施。其他用藥通常為普拉格雷和替卡格雷。
“CYP2C19相關(guān)的證據(jù)已很充分，但因未有前瞻性、隨機(jī)臨床試驗(yàn)對(duì)基因型直接相關(guān)的抗血小板檢測(cè)發(fā)表數(shù)據(jù)，基因相關(guān)的治療也遇到很大阻礙。” 臨床藥理學(xué)實(shí)施聯(lián)盟Alan R. Shuldiner博士指出。這些學(xué)者認(rèn)為，有必要在服用氯吡格雷之前對(duì)CYP2C19基因進(jìn)行篩查，盡管臨床尚未設(shè)置最優(yōu)化的篩查程序，且費(fèi)用方面也有待解決，但Shuldiner博士和團(tuán)隊(duì)代表臨床藥理學(xué)實(shí)施聯(lián)盟依然在2013年推薦對(duì)患者進(jìn)行CYP2C19基因檢測(cè)。
華法林劑量
CYP2C9和VKORC1基因呈現(xiàn)多態(tài)性，在華法林代謝中發(fā)揮關(guān)鍵作用，對(duì)需口服抗凝劑治療達(dá)到目標(biāo)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化比值（INR）的患者，篩查該兩個(gè)基因的等位基因圖譜可能有助于快速找到適合患者的華法林劑量。
盡管基因檢測(cè)優(yōu)先于啟動(dòng)華法林治療是“可行且理性的，但由于費(fèi)用問(wèn)題，實(shí)踐依然難以實(shí)施。” 伊利諾斯大學(xué)Cavallari博士指出。華法林導(dǎo)向的基因檢測(cè)可在伊利諾斯大學(xué)常規(guī)施行，但大部分醫(yī)生持保守態(tài)度，部分原因是醫(yī)藥費(fèi)補(bǔ)償問(wèn)題，部分因?yàn)樗麄兿肟吹礁茂熜У淖C據(jù)。
