這樣的未來(lái)醫(yī)療途徑，在《顛覆醫(yī)療》一書(shū)中也有所描述。作者認(rèn)為個(gè)人基因組重測(cè)序技術(shù)以及一系列實(shí)時(shí)健康監(jiān)測(cè)技術(shù)是未來(lái)能讓每個(gè)個(gè)體明確知曉自身健康狀況的有力工具，能賦予每個(gè)人更多的自由，自行選擇相應(yīng)的治療方案。
無(wú)論是“未來(lái)醫(yī)院”，還是“可穿戴設(shè)備”，所提供的數(shù)據(jù)只是基于現(xiàn)有的身體狀況，而未來(lái)醫(yī)療模式所帶來(lái)的貼身服務(wù)遠(yuǎn)不止于此，更貼切的描述應(yīng)該是現(xiàn)在廣受熱議的“個(gè)性化醫(yī)療”。
個(gè)性化醫(yī)療是什么？
未來(lái)醫(yī)院 無(wú)需等位
個(gè)性化醫(yī)療一詞已使用多年，現(xiàn)在格外火，而斯克里普斯轉(zhuǎn)化科學(xué)研究所的Eric J. Topol 3月在Cell發(fā)表的一篇文章提到，最近的一項(xiàng)調(diào)查表明，只有4%的公眾理解“個(gè)性化醫(yī)療”是什么意思。也許有人認(rèn)為個(gè)性化醫(yī)療指的是VIP醫(yī)療服務(wù)，美國(guó)國(guó)家科學(xué)院將個(gè)性化醫(yī)療理解為精準(zhǔn)施藥（precision medicine），但這不妨礙這個(gè)詞越來(lái)越多的被傳播。只是，當(dāng)你在一些書(shū)報(bào)里翻到有關(guān)它的天馬行空的理念，或是在可穿戴設(shè)備狂轟濫炸的商業(yè)宣傳中屢次被這個(gè)詞洗腦的時(shí)候，是否有疑惑過(guò)，究竟個(gè)性化醫(yī)療是什么？它又個(gè)性在哪兒呢？
個(gè)性化醫(yī)療是指以個(gè)人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組，代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，為病人量身設(shè)計(jì)出最佳治療方案，以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化的一門(mén)定制醫(yī)療模式。簡(jiǎn)單的說(shuō)，就是從對(duì)“癥”下藥改變?yōu)閷?duì)“人”下藥，這是個(gè)性化醫(yī)療的“個(gè)性”所在了。它的“個(gè)性”，貫穿在疾病預(yù)防、分析、診斷、治療的各個(gè)階段。
疾病分析：大數(shù)據(jù)為個(gè)性化醫(yī)療的開(kāi)始
美國(guó)賓夕法尼亞州立大學(xué)的進(jìn)化生物學(xué)家Kenneth M. Weiss對(duì)于復(fù)雜疾病遺傳機(jī)制發(fā)表過(guò)這樣的看法“健康的家庭都是相似的，不健康的家庭卻各有各的原因”。在致病基因是共有還是共同變異還是個(gè)體的罕見(jiàn)變異這個(gè)問(wèn)題上，生物學(xué)家們還沒(méi)有達(dá)成一致。但從日常生活和下面這個(gè)例子中，我們可以看出，引起疾病的原因是多種多樣的。
美國(guó)心臟病學(xué)家埃里克·托普在《顛覆醫(yī)療》一書(shū)中舉例，就高血壓而言，目前至少有6 種不同的藥物類別、超過(guò)一百種不同的藥物來(lái)治療血壓?jiǎn)栴}，而每一個(gè)高血壓病人都有不同的根源。科學(xué)家在研究中發(fā)現(xiàn)，有一種高血壓與Adducin 基因有關(guān)，這種基因變體存在于大約20％ 高血壓患者體內(nèi)。于是，就有一項(xiàng)針對(duì)攜帶Adducin 基因變體患者具體療法問(wèn)世，此療法對(duì)這一基因攜帶者效果很好，患者血壓平均下降了14 毫米汞柱。
20世紀(jì)末期，在人類基因組計(jì)劃剛啟動(dòng)的時(shí)候，測(cè)定一個(gè)人的全基因組，需要數(shù)百臺(tái)測(cè)序儀、耗資30億美元和15年的時(shí)間。但隨著技術(shù)的發(fā)展，將不斷縮短測(cè)序所耗費(fèi)的時(shí)間。到了2003年，這項(xiàng)偉大的計(jì)劃就已經(jīng)完成。要將這項(xiàng)技術(shù)應(yīng)用在每個(gè)人的日常醫(yī)療中，其成本須降到每個(gè)人都負(fù)擔(dān)得起。目前，1000美元——一部MacBook的價(jià)格，成為完成全基因組序列測(cè)定的價(jià)格標(biāo)桿?？茖W(xué)家們還在不斷嘗試提高測(cè)序儀器性能，優(yōu)化測(cè)序方法，隨著測(cè)序設(shè)備價(jià)格下降、體積的小型化發(fā)展趨勢(shì)，1000美元測(cè)定個(gè)人基因組，或?qū)⑹莻€(gè)性化醫(yī)療時(shí)代真正的開(kāi)始。
診斷方案：基因數(shù)據(jù)、臨床數(shù)據(jù)、社會(huì)及環(huán)境數(shù)據(jù)結(jié)合是個(gè)性化醫(yī)療的前提
如果僅憑基因數(shù)據(jù)，醫(yī)生不足以出具治療方案，導(dǎo)致疾病的因素很多，除了遺傳、基因突變之外，環(huán)境因素、臨床數(shù)據(jù)都會(huì)對(duì)疾病產(chǎn)生影響。醫(yī)生需在多方面數(shù)據(jù)的結(jié)合下，出具的診斷方案才算安全有效。多項(xiàng)大數(shù)據(jù)的深入挖掘和互相結(jié)合，可以是如下的方式：
“基因電子病歷”將是對(duì)個(gè)人基因組信息的縱向挖掘和比對(duì)。基因數(shù)據(jù)的采集是基于個(gè)體，也多針對(duì)遺傳病變、腫瘤易感基因等有限的已知病癥，而且解讀是在進(jìn)行雙生子患病比對(duì)、正常群體的基因分析基礎(chǔ)上橫向比較得知的，缺乏個(gè)體的歷史基因數(shù)據(jù)的縱向比較。“基因電子病歷”應(yīng)該是記錄了患者不同時(shí)期基因信息變化，在這個(gè)基礎(chǔ)上解讀患病風(fēng)險(xiǎn)，這將是個(gè)性化醫(yī)療的特性之一。
臨床數(shù)據(jù)、基因數(shù)據(jù)、飲食、環(huán)境等互相影響?；驍?shù)據(jù)能揭示病人患病與基因異常有關(guān)，但也有其他因素會(huì)導(dǎo)致疾病，如血液的化學(xué)成分、身體代謝水平、脂肪含量等指標(biāo)。醫(yī)生出具治療方案前還需知道這個(gè)病人的藥物過(guò)敏狀況、適合什么藥物。同時(shí)，基因還受環(huán)境影響，同一個(gè)人在不同時(shí)期，基因數(shù)據(jù)也會(huì)不一樣。目前的醫(yī)療預(yù)防計(jì)劃針對(duì)某種高風(fēng)險(xiǎn)患病人群，但未隨著飲食、環(huán)境變化而采取不同的方案。比如，除了先天的基因因素外，后天的飲食或環(huán)境影響也會(huì)導(dǎo)致高血壓的發(fā)病，這樣所要采取的治療方法是不一樣的。如果忽略了飲食和環(huán)境的因素或?qū)⒀诱`病人的及時(shí)治療。
因此，有專家提出，個(gè)性化醫(yī)療將是臨床數(shù)據(jù)、社會(huì)因素?cái)?shù)據(jù)、環(huán)境數(shù)據(jù)與遺傳和分子學(xué)研究數(shù)據(jù)等多方面信息的結(jié)合。如果沒(méi)有對(duì)于每個(gè)人獨(dú)特信息的搜集，也就無(wú)法做到個(gè)性化的診斷、分析、治療方案和治療實(shí)施。而這個(gè)大數(shù)據(jù)的產(chǎn)生，依賴于基因檢測(cè)技術(shù)、實(shí)時(shí)健康檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，也是融合生物學(xué)和醫(yī)學(xué)的方法。
疾病治療：對(duì)“人”下藥
據(jù)悉，我國(guó)每年約有30萬(wàn)兒童因?yàn)E用抗生素引起藥物中毒性耳聾，有的兒童甚至因此而失去生命。我國(guó)的住院病人中，每年約有19萬(wàn)2千人死于藥品不良反應(yīng)。美國(guó)的這一數(shù)字也超過(guò)了十萬(wàn)。很長(zhǎng)一段時(shí)間以來(lái)，濫用藥物及藥物的不良反應(yīng)已經(jīng)嚴(yán)重影響人類的健康。
目前對(duì)于檢出疾病的病人，醫(yī)生的治療方案，都是對(duì)癥下藥。但即使同樣的藥物，同樣的病，不同人的治療效果可能完全不同。不同的人會(huì)對(duì)同樣的藥物產(chǎn)生不同的效果，主要是由單核苷酸(snp)決定的。通過(guò)遺傳組學(xué)/基因組學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，同一個(gè)藥物在不同個(gè)體內(nèi)的效果和毒副作用的差異可以達(dá)到300倍，僅依靠醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)判斷，往往不足以保證治療方案的絕對(duì)安全。所以不同的人對(duì)藥物的選擇應(yīng)根據(jù)基因的差別決定，即使在選擇同種藥物時(shí)也應(yīng)有藥量和劑型的差別。
通過(guò)對(duì)個(gè)人基因組數(shù)據(jù)的分析，醫(yī)生就可以根據(jù)患者特有的遺傳特征和藥物敏感性來(lái)治療心臟病、癌癥和其他疾病。真正邁入個(gè)性化醫(yī)療時(shí)代后，每個(gè)人的基因電子病例中，會(huì)記載個(gè)人的所有潛在疾病及對(duì)藥物的敏感信息，醫(yī)生可以根據(jù)這些數(shù)據(jù)，先用計(jì)算機(jī)模擬實(shí)踐治療方案的有效性，得到驗(yàn)證后，再對(duì)病人進(jìn)行治療。
個(gè)性化醫(yī)療的現(xiàn)實(shí)探索——西奈山醫(yī)療中心
個(gè)性化醫(yī)療所造就的未來(lái)醫(yī)療圖景，將是為每一個(gè)個(gè)體量身定制的個(gè)人服務(wù)，你會(huì)有專門(mén)的醫(yī)療顧問(wèn)，你可以隨時(shí)了解你的基因狀況，可穿戴設(shè)備可隨時(shí)反饋身體現(xiàn)狀數(shù)據(jù)給你，你能獲得關(guān)于這些數(shù)據(jù)的專業(yè)解答......
西奈山醫(yī)療中心正在探索個(gè)性化醫(yī)療。據(jù)報(bào)道，這家私立醫(yī)院，擁有1406張床位以及一所醫(yī)學(xué)院，每年接待50 萬(wàn)病人。但它越來(lái)越變得像一家信息公司：它擁有26735 個(gè)病人的DNA 樣本、血漿以及其他生物樣本；它完成了1.2 億美元的電子醫(yī)療系統(tǒng)的安裝，花了很多錢(qián)招募計(jì)算機(jī)專家。這與美國(guó)政府倡導(dǎo)的“責(zé)任關(guān)懷”模式有關(guān)，它希望人們不要生病，保持身體健康。參與這一計(jì)劃的醫(yī)療機(jī)構(gòu)如果能通過(guò)這種方式在降低成本的同時(shí)提升治療效果，它們會(huì)分享政府的刺激基金；反之，如果成本上升，它們可能面臨處罰。
這個(gè)建立在醫(yī)院數(shù)據(jù)上的模型能告訴那些照顧慢性疾病的人，哪些病人需要密切后續(xù)觀察以及額外的幫助。在一項(xiàng)初步研究中，這個(gè)程序讓再住院率下降了一半，現(xiàn)在，這個(gè)程序正在全院推廣。
這種模式告訴我們，個(gè)性化醫(yī)療能通過(guò)防減少發(fā)病率，通過(guò)精確的診斷，預(yù)測(cè)潛在的疾病風(fēng)險(xiǎn)，從而提前治療，大大增加治愈率，并有利于減少治療成本。
當(dāng)然，在實(shí)現(xiàn)個(gè)性化醫(yī)療的道路上，也還有許多的障礙，比如，如此龐大的數(shù)據(jù)系統(tǒng)的分析、讀取需要大量專業(yè)人士，要么依靠醫(yī)生們多掌握一項(xiàng)數(shù)據(jù)分析的技能，或者開(kāi)發(fā)出能自動(dòng)分析數(shù)據(jù)的機(jī)器；患者的隱私保護(hù)問(wèn)題，也需引起注意，將來(lái)電子病歷的存儲(chǔ)安全問(wèn)題或可能被提到如同金融安全般的地位。但無(wú)論如何，如同《顛覆醫(yī)療》一書(shū)中說(shuō)到，個(gè)性化醫(yī)療會(huì)徹底改變我們對(duì)待健康和疾病的方式，無(wú)論從政府、技術(shù)、學(xué)術(shù)、產(chǎn)業(yè)層面，個(gè)性化醫(yī)療都是大勢(shì)所趨。
擴(kuò)展閱讀：《首個(gè)人類基因表達(dá)全圖譜問(wèn)世》將有助于個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展
FANTOM 5 計(jì)劃（ FANTOM 計(jì)劃的第五階段）旨在揭示人類基因組如何編碼組成人體的不同細(xì)胞。該計(jì)劃共有來(lái)自全球 20 個(gè)國(guó)家和地區(qū)、分屬于 114 個(gè)科研機(jī)構(gòu)的超過(guò) 250 名生物細(xì)胞學(xué)和生物信息學(xué)領(lǐng)域的專家參與。不同于其他的大規(guī)模基因組計(jì)劃， FANTOM 5 專注于鑒定人類正常初代細(xì)胞而不是癌細(xì)胞系中的基因表達(dá)。3月27日，該計(jì)劃發(fā)布了首個(gè)人類基因活動(dòng)的全圖譜，首次從全局的角度揭示了人體內(nèi)不同細(xì)胞中，調(diào)控基因表達(dá)的復(fù)雜網(wǎng)絡(luò)。這一發(fā)現(xiàn)將有助于鑒定與疾病相關(guān)的基因，并為個(gè)性化醫(yī)療和再生醫(yī)療的發(fā)展提供幫助。