英國：10萬人基因組計劃能否顛覆醫(yī)療？
時間：2014-09-16 09:09:40 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點擊：
2012年，英國首相正式啟動10萬人基因組計劃，該計劃的目標是在2017年年底獲得10萬名癌癥及罕見病患者的全基因組。目前已經(jīng)完成了100個基因組。和過去遺傳學(xué)中的“大科學(xué)”投資一樣，10萬基因組計劃被期望能給臨床醫(yī)學(xué)帶來變革。Genomics England公司（由英國皇家衛(wèi)生部創(chuàng)建）表示，該計劃將利用基因組醫(yī)學(xué)改變國家醫(yī)療服務(wù)體系（NHS）的醫(yī)療方式，同時它也是一項巨大的科研項目。該計劃關(guān)注的核心領(lǐng)域之一是癌癥。 10萬人基因組計劃如何改變醫(yī)療體系？
如何利用10萬基因組數(shù)據(jù)改變醫(yī)療體系，關(guān)于這個問題媒體和政府都很少涉及。我們確實不清楚在NHS中運用遺傳學(xué)和基因組學(xué)到底可以帶來什么。但是我們相信基因組學(xué)在病人有助于醫(yī)療?；蚪M學(xué)的應(yīng)用可以輔助我們更好的理解醫(yī)療體系發(fā)展和變革的歷程。
然而我們并不知道癌癥、心臟內(nèi)科及兒科醫(yī)生們將如何解讀以及管理10萬基因組的信息。由基因組學(xué)引發(fā)的倫理及社會問題已經(jīng)超出了醫(yī)生的理解范疇。也就是從科學(xué)研究轉(zhuǎn)到醫(yī)療應(yīng)用中患者利益問題時觸發(fā)了另一個巨大挑戰(zhàn)：倫理及社會學(xué)問題。社會學(xué)所引發(fā)的醫(yī)患關(guān)系，行業(yè)標準等問題讓我們更好地理解基因檢測給醫(yī)療體系帶來變革的復(fù)雜過程。我們迫切需要關(guān)注遺傳學(xué)和科技如何影響臨床實踐和現(xiàn)有專業(yè)知識。
不要只停留在認知表面
健康醫(yī)療不是指單純的科學(xué)技術(shù)的應(yīng)用。我們需要解釋科學(xué)技術(shù)要如何在實踐中應(yīng)用。比如，“患者利益”問題，這對醫(yī)務(wù)人員代表什么，對病人又意味著什么？基因檢測結(jié)果如何交流以及儲存，哪些檢測因素需要特殊處理？（比如檢測結(jié)果提供的患者或者家族成員的未來健康或疾病信息）
如何利用10萬基因組數(shù)據(jù)改變醫(yī)療體系，關(guān)于這個問題媒體和政府都很少涉及。我們確實不清楚在NHS中運用遺傳學(xué)和基因組學(xué)到底可以帶來什么。但是我們相信基因組學(xué)在病人有助于醫(yī)療?；蚪M學(xué)的應(yīng)用可以輔助我們更好的理解醫(yī)療體系發(fā)展和變革的歷程。
然而我們并不知道癌癥、心臟內(nèi)科及兒科醫(yī)生們將如何解讀以及管理10萬基因組的信息。由基因組學(xué)引發(fā)的倫理及社會問題已經(jīng)超出了醫(yī)生的理解范疇。也就是從科學(xué)研究轉(zhuǎn)到醫(yī)療應(yīng)用中患者利益問題時觸發(fā)了另一個巨大挑戰(zhàn)：倫理及社會學(xué)問題。社會學(xué)所引發(fā)的醫(yī)患關(guān)系，行業(yè)標準等問題讓我們更好地理解基因檢測給醫(yī)療體系帶來變革的復(fù)雜過程。我們迫切需要關(guān)注遺傳學(xué)和科技如何影響臨床實踐和現(xiàn)有專業(yè)知識。
不要只停留在認知表面
健康醫(yī)療不是指單純的科學(xué)技術(shù)的應(yīng)用。我們需要解釋科學(xué)技術(shù)要如何在實踐中應(yīng)用。比如，“患者利益”問題，這對醫(yī)務(wù)人員代表什么，對病人又意味著什么？基因檢測結(jié)果如何交流以及儲存，哪些檢測因素需要特殊處理？（比如檢測結(jié)果提供的患者或者家族成員的未來健康或疾病信息）
在顯示基因檢測結(jié)果時，是否要像心電圖一樣可以展示出心臟的結(jié)構(gòu)和功能？做遺傳檢測前是否要對患者進行遺傳輔導(dǎo)及獲取知情同意？基因檢測涉及了太多的社會及倫理學(xué)問題，我們是否都要一一考慮？我們需要在社會及倫理學(xué)角度下把基因檢測應(yīng)用到醫(yī)療實踐中。
原標題：10萬人基因組計劃能否改變現(xiàn)有醫(yī)療體系
