不想白做手術(shù)？先做個(gè)基因檢測(cè)吧！
時(shí)間：2014-02-24 10:10:26 來(lái)源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點(diǎn)擊：
Veracyte公司（http://www.veracyte.com/）的一個(gè)技術(shù)人員正在檢測(cè)從帶有可疑甲狀腺腫塊病人的142個(gè)基因。
今年晚些時(shí)候，美國(guó)的醫(yī)生將可以用基因檢測(cè)來(lái)指導(dǎo)甲狀腺癌手術(shù)。這種檢測(cè)可以幫助醫(yī)生判斷病人是否患有一種特別危險(xiǎn)的甲狀腺癌，而這種危險(xiǎn)的甲狀腺癌類型需要外科醫(yī)生在開始的診斷之外再做第二次手術(shù)。在知道病人患有這種類型的甲狀腺癌之后，醫(yī)生可以只做一次范圍更大的手術(shù)。
發(fā)明這項(xiàng)測(cè)試的Veracyte公司已經(jīng)開始銷售一種獨(dú)特的基因測(cè)試，幫助醫(yī)生決定是否給甲狀腺癌病人動(dòng)手術(shù)。甲狀腺經(jīng)常在沒(méi)有癌變的情況下被摘除，這種不必要的手術(shù)會(huì)讓病人終身接受激素替代療法。
最近幾年，大量的基因測(cè)試被用于醫(yī)學(xué)實(shí)踐，而這兩個(gè)測(cè)試都是這一運(yùn)動(dòng)的一部分。Myriad Genetics公司的一個(gè)基因檢測(cè)可以查出和癌癥相關(guān)的突變。而其他的測(cè)試（比如Foundation Medicine公司的測(cè)試）可以幫助醫(yī)生根據(jù)病人特定的腫瘤類型開藥。
Veracyte的檢測(cè)是唯一一種可以排除癌癥的檢測(cè)。甲狀腺（在脖子下面）細(xì)胞增長(zhǎng)會(huì)導(dǎo)致腫塊（lump）或結(jié)節(jié)（nodule）。大多數(shù)情況下，這些細(xì)胞生長(zhǎng)不是癌癥。為了做診斷，醫(yī)生首先用一根細(xì)針從腫塊里提取細(xì)胞，然后會(huì)在顯微鏡下觀察細(xì)胞。在美國(guó)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)中的這種測(cè)試有30%的時(shí)候得不出明確的結(jié)論。因?yàn)榘┌Y的可能性不能被排除，一般來(lái)說(shuō)下一步是移除甲狀腺。而甲狀腺一般可以分泌重要的激素，調(diào)節(jié)代謝和其他身體功能，所以病人通常需要在余生接受激素替代治療。
在60%到80%的時(shí)候，移除甲狀腺上的結(jié)節(jié)是良性的。“你沒(méi)必要的讓一個(gè)病人做了手術(shù)，”基肖爾·拉克什曼（Kishore Lakshman）說(shuō)，他是馬薩諸塞州福爾里弗（Fall River）的社區(qū)甲狀腺保健中心主任。這會(huì)會(huì)產(chǎn)生讓病人患上并發(fā)癥（如感染）的風(fēng)險(xiǎn)，還會(huì)導(dǎo)致對(duì)激素治療的依賴。從2011年開始，拉克什曼一直在使用Veracyte公司的基因檢測(cè)評(píng)估癌癥病人的風(fēng)險(xiǎn)。這些接受檢測(cè)的病人在初始的甲狀腺篩查中沒(méi)獲得清楚的診斷。“當(dāng)我知道它可以有效地判斷出病人結(jié)節(jié)的良性傾向，從而讓他們避免接受手術(shù)時(shí)，我迅速地選擇了它，”拉克什曼說(shuō)。
Veracyte公司分析了數(shù)百萬(wàn)甲狀腺有結(jié)節(jié)的病人的基因表達(dá)水平，其中有些結(jié)節(jié)是癌變，有些不是。Veracyte發(fā)現(xiàn)了142個(gè)基因，可以可靠地區(qū)分出良性和惡性的樣本。“在測(cè)量了人類基因組中的每個(gè)基因以后，我們的科學(xué)團(tuán)隊(duì)可以提煉基因組信息，并用學(xué)會(huì)識(shí)別病人良性結(jié)節(jié)的機(jī)器學(xué)習(xí)算法解釋這些信息，”邦尼·安德森（Bonnie Anderson）說(shuō)。他是這家位于南舊金山公司的CEO和共同創(chuàng)始人。
這項(xiàng)檢測(cè)的性能被發(fā)表在2012年的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（New England Journal of Medicine）上。臨床試驗(yàn)表明，Veracyte的檢測(cè)可以在95%的時(shí)候把模糊的結(jié)果重新歸類為良性。
除了讓病人免受不必要的手術(shù)之苦，這項(xiàng)檢測(cè)還能節(jié)省很多醫(yī)保費(fèi)用。約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)研究院（Johns Hopkins University School of Medicine）完成的一項(xiàng)健康經(jīng)濟(jì)研究表明，如果這項(xiàng)測(cè)試被廣泛用于美國(guó)那些活體檢測(cè)不能得出結(jié)論的病人身上，每年會(huì)節(jié)約1.22億美元的醫(yī)療費(fèi)用。這主要是因?yàn)楸苊饬耸中g(shù)的費(fèi)用。
這也許能解釋為什么保險(xiǎn)公司支持這項(xiàng)檢測(cè)。從檢測(cè)誕生之初，美國(guó)聯(lián)邦醫(yī)療保險(xiǎn)計(jì)劃Meicare和保險(xiǎn)公司安泰（Aetna），信諾（Cigna），哈門那（Humana）和聯(lián)合健康保險(xiǎn)（United Healthcare）已經(jīng)決定覆蓋Veracyte檢測(cè)的費(fèi)用。
Veracyte的新產(chǎn)品預(yù)計(jì)將于今年春天推出，會(huì)添加一組基因。在研究了548個(gè)甲狀腺活體檢測(cè)樣本后，檢測(cè)預(yù)測(cè)出了5個(gè)樣本有侵入式的甲狀腺癌。這5個(gè)病人都接受了甲狀腺移除手術(shù)，而且手術(shù)后他們都被確認(rèn)的確患有這種危險(xiǎn)的疾病。
Veracyte公司還在研發(fā)新的基因檢測(cè)，用來(lái)幫助醫(yī)生檢測(cè)肺部疾病。肺部疾病也需要侵入式診斷手術(shù)來(lái)篩查。安德森說(shuō)，新產(chǎn)品應(yīng)該在2016年上市。
