2014年2月14日國家藥物和食品監(jiān)督管理局（FDA）和衛(wèi)計委聯(lián)合出臺了“關于加強臨床使用基因測序相關產(chǎn)品和技術管理的通知”（以下簡稱通知），通知發(fā)布后引起了全國相關行業(yè)、企業(yè)和研究單位的一片混亂，在短時間內人們把注意力高度聚焦到基因健康產(chǎn)業(yè)，也引起了一場關于基因健康產(chǎn)業(yè)在我國如何發(fā)展的爭鳴，據(jù)我所知所牽涉的范圍之廣、程度之深是前所未有的，普遍感到基因檢測的嚴冬來臨，我覺得這一現(xiàn)象從另一方面反映出基因健康事業(yè)在我國已有相當基礎，如果我們能借助這場討論提高人們對基因與健康相關內容的知曉度，梳理和弄清基因與健康事業(yè)在我國快速發(fā)展的整體思路和具體內容，規(guī)范相關產(chǎn)業(yè)內容和標準等，可以把人們的普遍擔憂轉換為發(fā)展的動力，可能變“壞事”為好事，對促進我國基因與健康事業(yè)的發(fā)展也起到事半功倍的效果。下面我作為常年從事基因組與健康基礎及轉化研究的一名老兵，談一些我個人對這次通知發(fā)布的認識。
隨著經(jīng)濟的快速發(fā)展和人們生活水平的不斷提高，人們及整個社會對提高健康水平的需求在不斷增加，這是社會文明發(fā)展的必然。自上世紀后期生命科學的快速發(fā)展，特別是本世紀初人類基因組計劃的完成，加快了基因組與健康事業(yè)發(fā)展的步伐，近10年來基因組與健康事業(yè)的發(fā)展勢如破竹，研究成果大量涌現(xiàn)，一個個與疾病相關的致病基因及變異被不斷確定，使得我們通過基因檢測對疾病進行早期診斷、患病風險預測、藥效評估及在此基礎上進行早期個性化健康干預成為可能，基因組與健康事業(yè)發(fā)展的一個主要內容就是如何將基因組與健康的研究成果迅速轉化為具體的醫(yī)學實踐，以促進健康水平的提高，造福于人們。因此，本世紀基因組科學與健康管理相結合是大勢所趨。有專家預測基因組與健康產(chǎn)業(yè)將成為新的經(jīng)濟增長點，預期在十年左右將成為一些國家和地區(qū)的支柱產(chǎn)業(yè)并將帶動包括基因檢測、遺傳分析、遺傳咨詢及基因導向下健康管理等新興事業(yè)的快速發(fā)展。從全球來看，基因健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展勢頭兇猛，特別是在一些發(fā)達國家已經(jīng)廣泛開展，給我國起到了很好的示范作用。我國基因組與健康事業(yè)起步雖相對較晚，但近些年的大量研究成果已為我國開展相對廣泛、深入的基因組與健康事業(yè)打下一定基礎。為了促進我國的經(jīng)濟及健康事業(yè)的快速發(fā)展，加快往創(chuàng)新中國的轉型，國家有必要制定相關政策和法規(guī)等以確?；蚪M與健康這一“二十一世紀”最具引領性朝陽事業(yè)在我國的健康、快速發(fā)展，我想國家FDA和衛(wèi)計委聯(lián)合出臺的通知正是出于這些目的制定的。
我認為通知的制定應站在國家基因與健康產(chǎn)業(yè)戰(zhàn)略發(fā)展高度通盤設計并有助于產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。
現(xiàn)今社會處于知識及信息呈指數(shù)性發(fā)展階段，做任何大事情前必須做好戰(zhàn)略層面的整合“務虛”工作，這樣可以避免我們少走彎路。關于基因與健康產(chǎn)業(yè)戰(zhàn)略發(fā)展規(guī)劃應由國家相關部門組織各方面專家（包括相關領域科學家、企業(yè)家等）在充分聽取各方意見的基礎上，聯(lián)合制定。這里主要涉及產(chǎn)業(yè)發(fā)展及相關技術標準等兩個方面，下面我就涉及的技術方面問題談一下自己的想法?；蚺c健康事業(yè)涉及的技術主要包括以下幾個方面：基因檢測技術、遺傳分析技術、遺傳咨詢技術及基于基因健康信息學基礎上的基因導向下健康管理技術等，從長遠發(fā)展的角度出發(fā)，可能還包括基于基因健康信息學及移動互聯(lián)等基礎上的接口DNA and Health技術（主要是服務、大數(shù)據(jù)收集等方面技術）。通知只涉及基因檢測技術，因此，也產(chǎn)生了諸多困惑：有沒有站在戰(zhàn)略層面通盤考慮各個技術環(huán)節(jié)的規(guī)范化問題？如果有是怎樣考慮的？通知是否有利于基因組與健康事業(yè)的發(fā)展？等等。
因為基因與健康事業(yè)涉及的技術方面較多，是一個系統(tǒng)工程，并每一種技術間存在明顯的上下游的關系，牽一發(fā)而動全局。此外，正因為基因與健康事業(yè)是一個系統(tǒng)工程，所涉及的相關點較多，這些系統(tǒng)創(chuàng)新工作只寄希望于少數(shù)幾個團隊或企業(yè)進行是不可想象的。近些年，在我國漸漸涌現(xiàn)出許多針對不同點進行創(chuàng)新研究并具有特色的研究團隊和相關企業(yè)，初步形成了百花齊放百家爭鳴的局面，這是一件好事，是廣大相關工作者多年努力的結果，我們要珍惜這一來之不易的大好局面。因為在這些技術中基因檢測技術是處于最上游，是開展其他工作的前提和基礎。所以就不難理解這次通知的發(fā)布后會引起如此廣泛的反響，同時產(chǎn)生不同的解讀了。
不同解讀至少包含以下幾個方面：
① 通知規(guī)定今后基因檢測只能在國家規(guī)定的少數(shù)機構進行。那么處于基因健康產(chǎn)業(yè)中下游的創(chuàng)新團隊或企業(yè)將面臨轉型、倒閉或強制性重組的壓力，從長遠來看，國家肯定會在不遠的將來出現(xiàn)幾家可以從事基因與健康整個技術鏈條相關工作的平臺或公司，這對促進我國基因與健康事業(yè)的快速發(fā)展是有利的，但近期會造成行業(yè)混亂、打消系統(tǒng)創(chuàng)新積極性等負面影響，不利于短期內打造經(jīng)得起市場考驗的集群式發(fā)展模式，也有人為制造壟斷及謀取利益的嫌疑。
② 通知只是想規(guī)范基因檢測行為，以利于基因與健康事業(yè)的健康、快速發(fā)展。我想持這種意愿的人居多，目前，我國在基因檢測應用方面確實存在很多問題，F(xiàn)DA和衛(wèi)計委聯(lián)合出臺相關法規(guī)和政策，規(guī)范相關行為和技術標準是必定的，但我覺得在事業(yè)發(fā)展初期，準入條件要適度放寬，就好像WTO談判一樣，對于發(fā)展中國家準入門檻不能太高，這樣不利于發(fā)展中國家的發(fā)展和利益維護，又好像我們做GWAS研究一樣，根據(jù)經(jīng)費狀況采取的兩步法篩查策略，第一步篩查標準不能太嚴格，否則會漏掉很多真正有意義的基因和位點一樣，通知的發(fā)布最終使一些有發(fā)展?jié)撡|又不是"國家隊"的企業(yè)面臨諸多發(fā)展限制的結果我想應該是違背通知發(fā)布的初衷的。
通知只涉及基因檢測相關儀器、試劑等，就這一方面，我覺得我們可以參照美國的經(jīng)驗，在FDA認證之外，美國還有一項臨床實驗室改進修正案（Clinical Laboratory Improvement Amendments）標準，只要對應實驗室的人員執(zhí)照齊全，而且通過了政府認證的嚴格質量管理，就可以對外提供自己驗證過的收費臨床服務，這樣既規(guī)范了基因檢測相關的行為，也可促進相關企業(yè)無限靠近科學、可持續(xù)性發(fā)展的發(fā)展道路，從長遠來看有利于我國基因健康產(chǎn)業(yè)的快速、健康發(fā)展。
③ 通知只對基因檢測相關儀器、試劑進行規(guī)范要求，對其他如遺傳分析、遺傳咨詢及基因導向下健康管理等技術有無要求？正如上述，基因健康事業(yè)從技術層面按上下游關系大致可分為基因檢測、遺傳分析、遺傳咨詢、基因導向下健康管理等諸多技術。因為國家前期大量的投入，目前，我們國家所采用的基因檢測平臺可以說是同步世界最先進技術，因此，檢測技術在我國相對成熟，規(guī)范起來相對比較容易；而站在整個技術鏈條來看檢測什么基因位點、檢測結果如何分析解讀、如何闡明缺陷基因與環(huán)境和生活習慣之間的關系以期達到有效的基因導向下健康管理等是相對更重要、更難的問題。
正如有專家預測：個體全基因組測序成本在不遠的將來會降至1，000美金，而海量遺傳信息的翻譯、解讀工作則需要100萬美金，因此許多具有前瞻性眼光的人士把主營業(yè)務轉為從事遺傳分析、遺傳咨詢及基因導向下健康管理工作。我理解國家先從基因檢測入手規(guī)范行業(yè)行為和標準，因為它相對成熟并容易，但規(guī)范的同時一定要考慮到下游的發(fā)展問題，避免出現(xiàn)舍本求末現(xiàn)象的發(fā)生。目前，在我國基因檢測行業(yè)從事產(chǎn)前檢測、藥物基因組相關檢測的較多，究其原因是相關基因比較確定，但也存在知道確切疾病相關基因但缺乏中國人群基因變異數(shù)據(jù)的情況下就開始檢測（而不是從事研究）的現(xiàn)象；另一方面，針對復雜疾病的易感基因檢測，幾年前“談虎色變”，雖然近幾年有所改觀，但還是相對不被看好，究其原因因為它太復雜，研究不透。隨著近些年來一些復雜疾病的主效位點被確定，多基因遺傳病GWAS研究及相關位點的元分析研究結果的不斷涌現(xiàn)，以及遺傳分析模型的不斷創(chuàng)新，已為復雜疾病的基因檢測、遺傳分析打下了堅實基礎。
因為復雜疾病的發(fā)病率及致死率高，所造成的社會危害大，其實，我倒覺得針對復雜疾病的基因檢測、遺傳分析、遺傳咨詢及基因導向下的健康管理更需要我們勇于探索、創(chuàng)新及實踐，國家有關部門要加大相關研究投入力度，鼓勵對研究“艱難區(qū)”的探索和研究及實踐，制定有利于創(chuàng)新型團隊和企業(yè)發(fā)展的政策，位點選擇的標準及準入門檻要相對放寬，只有這樣才利于往創(chuàng)新性中國的轉型。
④ 通知中所涉及的試點單位是怎么選定的？是否有利于整個基因與健康產(chǎn)業(yè)鏈的發(fā)展？我覺得試點單位的選擇要考慮到整個產(chǎn)業(yè)相關的不同鏈條及特點而選定。對于上游鏈條點，如基因檢測，站在事業(yè)發(fā)展的角度指定單位不易集中，要寬泛，只要達到規(guī)范條件的都可以做，這樣更有利于整體基因健康事業(yè)的發(fā)展。反倒對從事遺傳分析、遺傳咨詢及基因導向下的健康管理的團隊和企業(yè)更應高度重視，我把基因檢測技術比作基因健康事業(yè)的“硬件”，那么遺傳分析、遺傳咨詢及基因導向下的健康管理就相當于基因健康事業(yè)的“軟件”，規(guī)范的硬件要便于大家的使用才能促進行業(yè)的發(fā)展。軟件部分決定事業(yè)發(fā)展的內核，國家應廣泛了解各個鏈條點的情況，集中優(yōu)勢力量進行檢測位點選擇、優(yōu)化、遺傳分析模型驗證等工作，為我國基因健康產(chǎn)業(yè)集團式快速發(fā)展奠定基礎。
基因組與健康事業(yè)是一系統(tǒng)工程，涉及諸如遺傳學、基因組學、基因工程及技術、醫(yī)學、健康信息學及健康管理、營養(yǎng)學、社會學等領域，正像4P醫(yī)學這一新型的健康管理系統(tǒng)工程強調整合和主動參與一樣，要想做好基因與健康事業(yè)，需要各相關領域的專家、政府部門及企業(yè)家的共同參與，一起討論、規(guī)范諸如檢測技術、遺傳分析技術、遺傳咨詢技術及基因導向下健康管理技術相關技術標準，規(guī)范基因檢測、遺傳基因分析、遺傳基因咨詢、及基因體檢等應用行為。
在基因與健康轉化事業(yè)過程中，企業(yè)一定起著主導作用，因為他們在競爭的環(huán)境中真正能站在客戶需求、客戶滿意的角度開發(fā)科學的真正客戶滿意的產(chǎn)品，直接服務于客戶，也是推動事業(yè)及經(jīng)濟發(fā)展的主力軍，我們希望通知能給我國從事基因健康事業(yè)的眾多企業(yè)創(chuàng)造一個良好的科學發(fā)展氛圍，帶動各相關技術領域科學、有序地發(fā)展。
