我們希望基因測(cè)序能夠在醫(yī)療界得到更廣泛的普及應(yīng)用。
2月12日，英格蘭基因組學(xué)有限公司（GEL）首席執(zhí)行官JohnChisholm爵士訪問(wèn)中國(guó)北京。Chisholm接受了《中國(guó)科學(xué)報(bào)》記者的專(zhuān)訪，分享了英國(guó)在基因測(cè)序領(lǐng)域的經(jīng)驗(yàn)。該公司由英國(guó)衛(wèi)生部全資所有，正在負(fù)責(zé)一項(xiàng)世界領(lǐng)先的人類(lèi)疾病基因測(cè)序項(xiàng)目，其目標(biāo)是在2017年之前為10萬(wàn)名病人（患有癌癥、罕見(jiàn)病和遺傳病等）進(jìn)行全基因組測(cè)序，對(duì)大數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，為這些疑難疾病的早期診斷、新靶向藥物開(kāi)發(fā)和治療提供幫助。
John Chisholm
遭遇困難
在很多科學(xué)家眼中，目前的一大挑戰(zhàn)在于如何把大量的DNA數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化并生成能夠幫助患者的有用信息。對(duì)此，Chisholm分享了英國(guó)克服難題的方法：“的確，在龐雜數(shù)據(jù)中獲取實(shí)用信息仍是一個(gè)昂貴和艱辛的過(guò)程，目前我們對(duì)DNA數(shù)據(jù)的科學(xué)認(rèn)識(shí)還有一些差距。為此，針對(duì)基因技術(shù)研發(fā)，我們正在開(kāi)展大規(guī)模的研究項(xiàng)目以獲得更加科學(xué)的臨床數(shù)據(jù)分析。我們相信，該項(xiàng)目在這一目標(biāo)上會(huì)取得非常大的進(jìn)展。因?yàn)樵撊蚪M測(cè)序的規(guī)模和范圍將是史上之最——這是該類(lèi)型項(xiàng)目涉及人數(shù)首次達(dá)到10萬(wàn)人之多，且我們不僅會(huì)收集患者的臨床數(shù)據(jù)，還會(huì)包括基因數(shù)據(jù)，這將為我們?nèi)〉酶嗤黄菩赃M(jìn)展提供可能。”
然而，有一些反對(duì)者指出，全基因組測(cè)序正在以治療和護(hù)理病人的名義解碼公民的脫氧核糖核酸（DNA）。Chisholm對(duì)此向《中國(guó)科學(xué)報(bào)》表示，他對(duì)基因測(cè)序的安全性信心十足。他指出，基因測(cè)序新技術(shù)有助于詳細(xì)了解病人的患病情況，為患者提供更好的藥物和治療。“利用基因測(cè)序技術(shù)為患者提供個(gè)性化醫(yī)療是我們最關(guān)心的問(wèn)題，也是該項(xiàng)目努力的方向。我認(rèn)為，目前英國(guó)不存在個(gè)體基因數(shù)據(jù)被盜用和篡改的情況。”
阻礙基因技術(shù)發(fā)展步伐的因素有很多，最大的敏感問(wèn)題莫過(guò)于隱私?；蚰芡嘎兑粋€(gè)人太多的疾病信息，沒(méi)有人愿意這樣被“了解”。民眾對(duì)于隱私問(wèn)題正變得更為緊張。這可能削弱科學(xué)家的努力，令其很難收集足夠樣本數(shù)量的基因數(shù)據(jù)以開(kāi)展研究。面對(duì)這些擔(dān)憂(yōu)，Chisholm坦承：“首先，我們會(huì)確保每一位患者都是自愿加入到研究計(jì)劃。研究人員會(huì)向他們解釋?zhuān)驕y(cè)序是做什么的，會(huì)給他們帶來(lái)哪些幫助。我們會(huì)征求患者的意見(jiàn)，獲得他們的同意。此外，患者的基因是被匿名測(cè)序用于研究目的的，且基因數(shù)據(jù)由國(guó)家醫(yī)療服務(wù)體系（NHS）統(tǒng)一管理，不向外界公開(kāi)。我相信，我們的體系能獲得公眾信任。”
經(jīng)驗(yàn)分享
英國(guó)首相戴維·卡梅倫曾承諾，那10萬(wàn)名將基因組貢獻(xiàn)給該計(jì)劃的病人將直接從中受益。很多人關(guān)心，政府將采取哪些措施確保這些志愿者能夠最大程度地獲益？英國(guó)目前有沒(méi)有個(gè)體從他們的全基因組測(cè)序中獲益的實(shí)例？
Chisholm作出了這樣的回應(yīng)：一方面，很顯然，所有該計(jì)劃的病人都將“自動(dòng)”從中受益。“這一點(diǎn)，我們強(qiáng)調(diào)的是病人這個(gè)廣義的群體。每一位病人的數(shù)據(jù)都會(huì)進(jìn)入我們的數(shù)據(jù)庫(kù)用于研究，有類(lèi)似癥狀、患有類(lèi)似疾病的病人將共同從臨床分析中受益。我們無(wú)法保證某一個(gè)單一個(gè)體能從計(jì)劃中直接受益，因?yàn)樵谡业侥撤N罕見(jiàn)病的合適治療方案前，臨床分析需要成千上萬(wàn)病人的數(shù)據(jù)。因此我們無(wú)法向某一位病人作出承諾，但我們堅(jiān)信參與計(jì)劃的整個(gè)病人群體能從中受益。”
另一方面，在他看來(lái)，項(xiàng)目中采用的全基因組測(cè)序（WGS）手段已經(jīng)成為一種強(qiáng)有力的工具，用來(lái)研究成千上萬(wàn)種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，并大幅度提高疾病診斷率。利用WGS可以減少由于在數(shù)以千計(jì)的基因中罕見(jiàn)或新形成變異導(dǎo)致的未確診病例，有助于疾病的預(yù)防、診斷和治療。此外，個(gè)體進(jìn)行WGS的時(shí)間已被縮短至一周至兩周，個(gè)人基因測(cè)序的費(fèi)用大大降低，這使患者能最大限度地享受到該項(xiàng)目帶來(lái)的福利。
英國(guó)衛(wèi)生大臣杰里米·亨特說(shuō)，英國(guó)將致力于成為世界首個(gè)將基因測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于主流醫(yī)療系統(tǒng)的國(guó)家，在這方面，Chisholm分享了英國(guó)的一些成功經(jīng)驗(yàn)。他指出，盡管基因組測(cè)序技術(shù)已經(jīng)走過(guò)多年歷程，但該項(xiàng)目目前還處于起步階段。“一大優(yōu)勢(shì)在于英國(guó)完善的NHS。例如，我們具備先進(jìn)的醫(yī)療檔案系統(tǒng)和強(qiáng)大的綜合性衛(wèi)生信息系統(tǒng)，可以讓基因組測(cè)序結(jié)果反映患者的真實(shí)健康狀況。”
另一優(yōu)勢(shì)在于英國(guó)的科研水平。英國(guó)在人類(lèi)基因組計(jì)劃這個(gè)規(guī)模宏大、跨國(guó)跨學(xué)科的科學(xué)探索工程中發(fā)揮著非常重要的作用。英國(guó)科學(xué)界對(duì)基因測(cè)序項(xiàng)目非常重視，一大批大學(xué)、研究院所的專(zhuān)家都加入其中，共同致力于新技術(shù)的研發(fā)。這兩大優(yōu)勢(shì)的結(jié)合構(gòu)成了英國(guó)在該領(lǐng)域的核心競(jìng)爭(zhēng)力。“我們希望基因測(cè)序能夠在醫(yī)療界得到更廣泛的普及應(yīng)用。”Chisholm補(bǔ)充道。
此外，Chisholm透露，該項(xiàng)目由GEL負(fù)責(zé)實(shí)施，并將與英國(guó)研究機(jī)構(gòu)、高校和醫(yī)院簽訂合同。在基因測(cè)序和數(shù)據(jù)分析等方面，各個(gè)機(jī)構(gòu)將協(xié)同合作。他舉例說(shuō)：“我們有一個(gè)名為‘英格蘭基因組學(xué)臨床分析合作’的項(xiàng)目，英國(guó)的大學(xué)、研究院所、各類(lèi)型科學(xué)機(jī)構(gòu)都可以加入到這一項(xiàng)目中，與GEL合作。但參與方必須提交申請(qǐng)，闡述其研究目的；在研究完成后，他們還必須提供相應(yīng)的研究結(jié)果。這樣，各方才能更好地共同致力于臨床分析合作項(xiàng)目。”
成果評(píng)價(jià)
在被問(wèn)及如何評(píng)價(jià)中國(guó)基因組學(xué)在世界上的位置時(shí)，Chisholm表示：“中國(guó)有很多重磅級(jí)的科研機(jī)構(gòu)，作為人類(lèi)基因組計(jì)劃中的一員，中國(guó)積極參與并作出了重要貢獻(xiàn)。這次我也將造訪北京和深圳的研究機(jī)構(gòu)，和那里的同行進(jìn)行交流。中國(guó)有非常強(qiáng)大的科研設(shè)施和人才力量。我們的研究?jī)H針對(duì)人類(lèi)基因組序列，而中國(guó)的基因測(cè)序已在更多物種、更多個(gè)體、更多表型上進(jìn)行，諸如植物、動(dòng)物、微生物等生物體都是中國(guó)基因測(cè)序的對(duì)象。中國(guó)基因測(cè)序的規(guī)模更大，更加多樣化。”
就基因測(cè)序工程對(duì)全球醫(yī)藥界的重要意義和貢獻(xiàn)，Chisholm認(rèn)為，基因測(cè)序帶來(lái)的改變是革命性的。解碼人類(lèi)基因組能使人們更精確地了解罕見(jiàn)病，找到致病基因，提早采取控制措施并及時(shí)展開(kāi)治療?；驍?shù)據(jù)為解釋人類(lèi)重大疾病發(fā)病機(jī)理，開(kāi)展個(gè)性化預(yù)測(cè)、預(yù)防和診斷治療奠定了基礎(chǔ)。
