Steven Brenner是加州大學(xué)伯克利分校的遺傳學(xué)教授。他的實(shí)驗(yàn)室主要涉及計(jì)算與實(shí)驗(yàn)基因組學(xué)的四個(gè)主要研究方向：可變剪切的基因調(diào)控與無(wú)義介導(dǎo)的mRNA講解；利用貝葉斯系統(tǒng)生物學(xué)預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)功能；醫(yī)學(xué)及環(huán)境宏基因組學(xué)；結(jié)構(gòu)基因組學(xué)與蛋白質(zhì)復(fù)合物。Brenner在Nature網(wǎng)站撰寫(xiě)專(zhuān)欄文章，認(rèn)為隨著基因組學(xué)的發(fā)展，在未來(lái)基因組信息的泄露是無(wú)可避免的，同時(shí)他還描述了信息泄露的危害以及如何盡量降低泄露帶來(lái)的危害。全文分享如下。
對(duì)于那些將自己的基因組存放在某個(gè)研究數(shù)據(jù)庫(kù)中的人，大多數(shù)美國(guó)人要不了多久就會(huì)認(rèn)識(shí)他們了。人們對(duì)于如何有效控制對(duì)這類(lèi)信息訪問(wèn)的擔(dān)憂(yōu)正在日益增長(zhǎng)，而科學(xué)家們認(rèn)為限制訪問(wèn)遺傳數(shù)據(jù)會(huì)阻礙研究的擔(dān)憂(yōu)也同樣在增長(zhǎng)。距離某個(gè)理想主義型的研究者以公開(kāi)科學(xué)的名義而故意向公眾公開(kāi)基因組信息的日子會(huì)很遠(yuǎn)嗎？
開(kāi)放獲取文獻(xiàn)和開(kāi)源軟件運(yùn)動(dòng)都是由理想主義者發(fā)起的。在不久的將來(lái)，重大的基因組信息泄露事件似乎變得無(wú)法避免了?？茖W(xué)家、研究機(jī)構(gòu)以及科研資助方現(xiàn)在就應(yīng)該考慮，當(dāng)這一天到臨時(shí)該如何應(yīng)對(duì)。
在一些研究中，一個(gè)單一的分析就已經(jīng)可以收集到超過(guò)50000人的遺傳信息。盡管這些信息本該得到嚴(yán)密保護(hù)的，但是可以獲取這些信息的不同研究機(jī)構(gòu)采用了并不統(tǒng)一的安全與隱私標(biāo)準(zhǔn)。在實(shí)際操作中，數(shù)據(jù)保護(hù)工作實(shí)際上會(huì)落到具體的科學(xué)家身上。一旦泄露，這些數(shù)據(jù)幾乎是不可能在受控了。
那么個(gè)人數(shù)據(jù)與遺傳數(shù)據(jù)的泄露會(huì)帶來(lái)什么樣的危害？個(gè)人基因組項(xiàng)目（Personal Genome Project，PGP）的知情同意書(shū)提供給了一個(gè)指南。在上面列出了一系列的不良后果，包括泄露個(gè)人并非當(dāng)前父母親生等個(gè)人隱私，以及個(gè)人遺傳信息被合成后被放在犯罪現(xiàn)場(chǎng)用于栽贓等。
大多數(shù)的研究性數(shù)據(jù)庫(kù)中的信息都是匿名的，但是隨著將這些數(shù)據(jù)重新與個(gè)人信息對(duì)應(yīng)起來(lái)，以及商業(yè)遺傳數(shù)據(jù)庫(kù)的發(fā)展，事情還會(huì)這樣嗎？被破解匿名狀態(tài)的遺傳信息最有可能泄露與研究相關(guān)的個(gè)人健康狀況。泄露帶來(lái)的影響可能令人不快，不過(guò)泄露信息的量可能并不會(huì)比你的上網(wǎng)歷史記錄所能泄露的多。到目前為止，還沒(méi)有PGP的參與者向倫理委員會(huì)報(bào)告因?yàn)楣_(kāi)基因組及其他信息而遭受不良后果。但是從長(zhǎng)期來(lái)看，隨著我們對(duì)遺傳變異理解的深入，風(fēng)險(xiǎn)將會(huì)上升。
如此一來(lái)可能會(huì)引發(fā)有關(guān)侵犯基因組的輿論嘩然。公眾常常會(huì)夸大對(duì)基因與個(gè)人信息之間關(guān)系的認(rèn)識(shí)。由于不懂相關(guān)的知識(shí)，研究的參與者會(huì)懷疑自己的基因組是否已經(jīng)被泄露，并開(kāi)始擔(dān)心那些自己都想象不到的恐怖后果。
這樣，基因組泄露可能導(dǎo)致巨大的反彈。志愿者會(huì)退出研究，再也不會(huì)參加新的研究。研究工作可能會(huì)遭遇暫停和禁止性限制。這對(duì)遺傳學(xué)研究的傷害是巨大的。
那怎么辦呢？有兩個(gè)極端的方案因?yàn)楹?jiǎn)單而頗具吸引力。一個(gè)方案就是研究項(xiàng)目對(duì)那些一開(kāi)始就不受限制的數(shù)據(jù)進(jìn)行整合。這個(gè)方案由于其確定性以及所帶來(lái)的研究?jī)?yōu)勢(shì)，而會(huì)被廣泛采用。但問(wèn)題是會(huì)有那么多人愿意公開(kāi)共享自己的信息嗎？第二個(gè)方案則是對(duì)基因組進(jìn)行嚴(yán)密的封閉，使其幾乎無(wú)法泄露，所有需要利用這些數(shù)據(jù)的人都只能通過(guò)中央計(jì)算機(jī)的受限界面進(jìn)行分析利用。這個(gè)方案看起來(lái)也不錯(cuò)，但是它所提供的對(duì)數(shù)據(jù)訪問(wèn)的方式具有排外性，因而可能會(huì)阻礙研究，同時(shí)它還容易誘發(fā)對(duì)遺傳數(shù)據(jù)的不當(dāng)利用。
由于這兩個(gè)方案的都不是完全可行，也就意味著所要解決的問(wèn)題不是如何防止信息泄露，而是如何降低泄露后的影響。這需要些具體的步驟，以及在觀念改變上的進(jìn)步。
研究資助機(jī)構(gòu)應(yīng)該建立快速反應(yīng)機(jī)制，一旦信息泄露后可快速通知研究參與者、政府以及媒體，并向受影響者提供有關(guān)影響范圍及后果的可靠知道。這可能需要重新聯(lián)系那些研究參與者并警示他們哪些人的數(shù)據(jù)已經(jīng)泄露了，同時(shí)撫慰那些數(shù)據(jù)未被泄露的人。此外，還需開(kāi)展有關(guān)此類(lèi)泄露可能帶來(lái)的危害的研究，以便更好地在泄漏發(fā)生前后通知并保護(hù)研究參與者。
同時(shí)我們還應(yīng)該采取措施將未來(lái)基因組泄露的頻率及程度降到最小。研究所可以建立統(tǒng)一的協(xié)議和評(píng)審機(jī)制以全包受保護(hù)的遺傳信息的安全。所有需要使用受限遺傳信息的研究者都應(yīng)該接受有關(guān)人類(lèi)數(shù)據(jù)保護(hù)相關(guān)的倫理及技術(shù)培訓(xùn)。積極部署技術(shù)及法律策略，用于限制已泄露數(shù)據(jù)向那些試圖竊取這些信息的人。
增強(qiáng)法律保護(hù)有助于降低對(duì)此類(lèi)數(shù)據(jù)濫用而帶來(lái)的危害。同時(shí)，我們還需要解決一個(gè)窘?jīng)r：利用泄露的數(shù)據(jù)毫無(wú)疑問(wèn)也會(huì)加快科學(xué)的進(jìn)程，但是科學(xué)家可以利用這些泄露的數(shù)據(jù)嗎？
最重要的是，我們必須確保在討論基因組信息泄露風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候不能忘了遺傳信息收集所帶給我們的巨大利益。盡管基因組學(xué)的加速發(fā)展及其前景使得泄露是無(wú)可避免的，但是它也是醫(yī)學(xué)發(fā)展的保障。
