我們很少注意到脾臟，直到其缺失所引發(fā)的疾病才會(huì)讓我們提高警惕，如果兒童在出生時(shí)缺少脾臟，當(dāng)其受到致命性細(xì)菌感染時(shí)我們才會(huì)意識(shí)到脾臟的重要性。近日來(lái)自洛克菲勒的圣吉爾斯實(shí)驗(yàn)室的研究者通過(guò)研究鑒別出了引發(fā)這種罕見(jiàn)障礙的缺陷基因，相關(guān)研究成果刊登于國(guó)際雜志Science上。這項(xiàng)研究或可幫助研究者開(kāi)發(fā)出新型的診斷技術(shù)，并且發(fā)現(xiàn)這種缺陷基因在蛋白質(zhì)生產(chǎn)機(jī)器中所扮演的重要作用。
醫(yī)學(xué)上俗稱(chēng)的“孤立先天性無(wú)脾”（ICA）在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道的案例中少于100例，研究者在這項(xiàng)研究中表示，其發(fā)現(xiàn)了引發(fā)ICA的特殊基因，通過(guò)對(duì)ICA病人的研究，研究者從北美、南美、歐洲以及非洲23個(gè)家庭中發(fā)現(xiàn)了38個(gè)受ICA影響的個(gè)體。
研究者對(duì)這些家庭中的23個(gè)個(gè)體進(jìn)行外顯子組的測(cè)序（外顯子組即為基因組中所有編碼蛋白質(zhì)的DNA），通過(guò)分析研究者獲得了超過(guò)4200個(gè)可能的效應(yīng)基因，隨后研究者假設(shè)，相比正常的外顯子組來(lái)說(shuō)，引發(fā)疾病的基因在ICA外顯子組上突變的頻率會(huì)高一些，研究者將23個(gè)ICA家族的外顯子組序列與來(lái)自卡薩諾瓦實(shí)驗(yàn)室的508名病人的外顯子組序列進(jìn)行比較，通過(guò)統(tǒng)計(jì)算法分析，研究者發(fā)現(xiàn)了一個(gè)非常重要的基因：BPSA，其在細(xì)胞的蛋白質(zhì)合成核糖體中可以編碼一種特殊的蛋白質(zhì)。
演技組合Bolze說(shuō)，我們的研究結(jié)果非常讓人欣慰，表明了至少有50%的病人攜帶有基因BPSA的突變，而且每一個(gè)缺少脾臟的個(gè)體都攜帶有該基因的突變。核糖體出了在脾臟中不存在之外，在我們每一個(gè)人其它的機(jī)體器官中都存在，當(dāng)然當(dāng)前的研究結(jié)果也提出了很多問(wèn)題，這就為我們繼續(xù)深入研究來(lái)理解BPSA蛋白質(zhì)的角色以及人類(lèi)器官發(fā)育過(guò)程中核糖體的角色提供了一些線(xiàn)索。
