美揭示兒童癌癥致病基因
時間：2012-12-11 10:35:36 來源：三濟生物 點擊：
神經(jīng)母細胞瘤是兒童最常見的一種惡性實體瘤，它可以累積全身的神經(jīng)組織。
約翰霍普金斯大學癌癥生物學計劃聯(lián)合主任、腫瘤學教授Victor Velculescu 博士說：“這些癌癥的臨床預(yù)后具有多樣性，一些病例治愈的機會很高，而另一些則是相當致命的。“
約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心和費城兒童醫(yī)院（CHOP）的科學家們在對74個兒童神經(jīng)母細胞瘤進行全基因組測序后，發(fā)現(xiàn)ARID1A和ARID1B兩個基因發(fā)生改變的患兒相比無此基因改變的患兒生存期縮短了四分之三。
治療預(yù)后的多樣性，可能和這兩個基因有關(guān)。
具有ARID1A和ARID1B基因改變的兒童平均生存期只有386天，相比之下沒有這些遺傳變異的兒童則達到1,689天，兩者相差甚遠。
Velculescu說在以往其他的神經(jīng)母細胞瘤基因測序研究中沒有發(fā)現(xiàn)這些強大的“惡棍”（bully）基因。新研究能鑒別出它們，很有可能是因為約翰霍普金斯大學CHOP的研究人員采用測序和分析方法，除找到了單個堿基對序列的改變，還篩查了DNA更大的結(jié)構(gòu)重排。
在本研究的74個腫瘤中，有71個進行了重排和堿基對改變分析。研究人員在過去顯示與神經(jīng)母細胞瘤有關(guān)聯(lián)的多個基因，包括ALK和MYCN基因中發(fā)現(xiàn)了癌癥特異性的突變。他們還發(fā)現(xiàn)71名患者中8人有ARID1A和ARID1B基因的改變，這兩個基因通常情況下通過調(diào)控DNA折疊方式來影響蛋白質(zhì)合成。
約翰霍普金斯大學CHOP研究小組計劃在更大規(guī)模組群患者中開展進一步地研究，以證實ARID1A-ARID1B與預(yù)后相關(guān)。
約翰霍普金斯大學癌癥生物學計劃聯(lián)合主任、腫瘤學教授Victor Velculescu 博士說：“這些癌癥的臨床預(yù)后具有多樣性，一些病例治愈的機會很高，而另一些則是相當致命的。“
約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心和費城兒童醫(yī)院（CHOP）的科學家們在對74個兒童神經(jīng)母細胞瘤進行全基因組測序后，發(fā)現(xiàn)ARID1A和ARID1B兩個基因發(fā)生改變的患兒相比無此基因改變的患兒生存期縮短了四分之三。
治療預(yù)后的多樣性，可能和這兩個基因有關(guān)。
具有ARID1A和ARID1B基因改變的兒童平均生存期只有386天，相比之下沒有這些遺傳變異的兒童則達到1,689天，兩者相差甚遠。
Velculescu說在以往其他的神經(jīng)母細胞瘤基因測序研究中沒有發(fā)現(xiàn)這些強大的“惡棍”（bully）基因。新研究能鑒別出它們，很有可能是因為約翰霍普金斯大學CHOP的研究人員采用測序和分析方法，除找到了單個堿基對序列的改變，還篩查了DNA更大的結(jié)構(gòu)重排。
在本研究的74個腫瘤中，有71個進行了重排和堿基對改變分析。研究人員在過去顯示與神經(jīng)母細胞瘤有關(guān)聯(lián)的多個基因，包括ALK和MYCN基因中發(fā)現(xiàn)了癌癥特異性的突變。他們還發(fā)現(xiàn)71名患者中8人有ARID1A和ARID1B基因的改變，這兩個基因通常情況下通過調(diào)控DNA折疊方式來影響蛋白質(zhì)合成。
約翰霍普金斯大學CHOP研究小組計劃在更大規(guī)模組群患者中開展進一步地研究，以證實ARID1A-ARID1B與預(yù)后相關(guān)。
